Die Geschichte von Orah: Weigerung, mit einer USP7-assoziierten Krankheit aufzugeben
"Ich habe nicht aufgehört, nach einer Lösung zu suchen. Nicht einmal, als der Neurologe mir riet, keine weiteren Behandlungen mehr vorzunehmen."
Mein Sohn Jacob schien in Ordnung zu sein, als er im September 2017 geboren wurde, mit kleinen Fütterungsproblemen, die weggingen. Aber als die Monate vergingen, begannen mich einige Dinge zu stören.
Jacob schien "schlaff" und unfähig, Gewicht auf seine Füße zu legen, wenn wir versuchten, ihm beim Stehen zu helfen. Da ich einen Hintergrund in Logopädie habe, fiel mir auch auf, dass Jake nicht so brabbelt, wie es Babys in diesem Alter tun sollten.
Als Jacob etwa 9 Monate alt war, ging ich zur Kinderärztin und sagte zu ihr: "Irgendetwas stimmt nicht." Es stimmten zu viele Dinge nicht mit ihm, als dass es nur eine Sprachverzögerung sein konnte. Es machte keinen Sinn.
Der Kinderarzt schien nicht beunruhigt, aber ich blieb hartnäckig. Schließlich riet er mir, einen Genetiker aufzusuchen.
Da Jake bestimmte körperliche Merkmale aufwies, wie kleine Genitalien und eine hohe, breite Stirn, begann der Genetiker, ihn auf seltene genetische Störungen wie das Prader-Willi-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom zu testen. Sie führten auch Tests auf andere Anzeichen von genetischen Störungen wie Chromosomenduplikationen und -deletionen durch.
Mirwurde gesagt: 'Ich glaube nicht, dass wir herausfinden werden, was los ist, also geh und lebe dein Leben und genieße ihn.'
Wenn das Ihr Kind wäre, würden Sie das als Antwort akzeptieren? Wenn Sie aus dem Bauch heraus wüssten, dass etwas nicht stimmt?
Da wurde mir klar, wie sehr man ein Fürsprecher für sein Kind sein muss. Viele Ärzte geben auf, und wenn man nicht selbst recherchiert und auf sein Bauchgefühl hört, steht man ohne Antworten da. Also beschloss ich, etwas zu tun. Ich recherchierte im Internet und konnte den Genetiker davon überzeugen, eine Blutprobe zu schicken, um Jacobs Exom sequenzieren zu lassen. Das Exom, der proteinkodierende Teil des Genoms, enthält die Informationen, die hinter 85 % der Krankheiten mit nur einem Gen stehen.
Orah und Jakob
Jacob wurde sein Exom-Test zugeschickt, als er 15 Monate alt war, zusammen mit Proben von seinen Eltern, um zu sehen, ob irgendwelche Mutationen, die er hatte, vererbt wurden oder bei ihm entstanden waren. Es dauerte vier Monate, bis die Ergebnisse vorlagen, und ich musste wöchentlich anrufen, um aktuelle Informationen zu erhalten. Schließlich zeigten die Testergebnisse eine Antwort.
Als ich endlich die Ergebnisse bekam, sagte man mir, es sei schlimmer als erwartet. Aber das war alles. Keine wirkliche Erklärung. Also suchte ich und fand Olaf Bodamer am Boston Children's Hospital, der den Bericht übersetzte.
Es stellte sich heraus, dass Jacobs Mutation nur bei ihm auftrat - weder ich noch mein Mann hatten sie. Sie war dominant, was bedeutet, dass nur eine Kopie des Gens mutiert war. Dies könnte sich als entscheidende Information für die Entwicklung einer Behandlung erweisen. Und es bedeutete auch, dass zukünftige Schwangerschaften nicht gefährdet sein sollten.
Jakobs Mutation liegt in einem Gen namens USP7. USP7 ist in der Ei- oder Samenzelle mutiert, die mit ihrem Partner zu Jacob wurde. Jacobs ultra-seltene Spleißstellen-Mutation ist Teil eines der Paare seines sechzehnten größten Chromosoms.
VieleÄrzte geben auf, und wenn Sie nicht selbst recherchieren, stehen Sie ohne Antworten da
Jacob hat eine Krankheit, die noch keinen einprägsamen Namen hat: USP7-related-diseases (siehe Tess's Tale: Social Media Catalyzes Rare Disease Diagnosis). Ein Viertel der Kinder mit dieser Erkrankung sprechen nie, und die meisten haben Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen und abnorme Gehirn-MRT-Befunde. Andere Symptome sind der niedrige Muskeltonus und die kleinen Genitalien, die uns als Jacobs Eltern zum ersten Mal auffielen, sowie Autismus-Spektrum-Störung, Fütterungsschwierigkeiten, Reflux, Krampfanfälle, abnormaler Gang, geringes Gewicht und Kleinwuchs.
Nach der Diagnose haben wir uns ein paar Tage Zeit zum Weinen gegeben, dann sind wir in Aktion getreten.
Ich fand Bo Bigelow online, den Vater aus "Tess's Tale", der sich an soziale Medien wandte, um andere Kinder mit USP7 zu finden. Ich habe Forscher gefunden, die mit der USP7-Genmutation arbeiten, und ich habe Spendenaktionen organisiert, um mehr Forschung zu finanzieren. Ich sprach mit einem Forscher von St. Jude's, der an einem Mausmodell für USP7-Bedingungen arbeitet; und ich kontaktierte Pharmaunternehmen, die an seltenen Krankheiten arbeiten, von denen alle sagten, USP7 sei nicht in ihrer Pipeline.
Ich habe gute und schlechte Nachrichten von Forschern erhalten, aber wir haben uns entschieden, uns auf die optimistischen zu konzentrieren. Wir haben uns über eine E-Mail eines Forschers gefreut, der uns eine schlechte Nachricht überbrachte, aber hinzufügte, dass seine Entdeckung nur bedeute, dass sie einen anderen Weg finden müssten.
Ich poste regelmäßig auf Facebook und Instagram, und ich freue mich über jeden Moment und jede Leistung mit Jake. Ich dränge und suche weiter und werde nicht aufgeben. Auch wenn wir mit vielen Unbekannten konfrontiert sind, lernen wir immer mehr, und hoffentlich finden wir etwas, das einen Unterschied machen wird.
Geschrieben von
Orah Lasko
Mutter von Jake, USP7
