Was ist Gentherapie, wie funktioniert sie und wofür wird sie eingesetzt?

Gentherapien können das einzelne nicht funktionierende Gen ersetzen, so dass es nun seine notwendige Funktion erfüllen kann

Wenn Sie schon einmal etwas über eine seltene Krankheit gelesen haben oder mit ihr leben, sind Sie wahrscheinlich schon einmal auf die Begriffe "genetische Störung" und "Gentherapie" gestoßen. Aber was genau bedeuten sie? Und was unterscheidet sie von anderen Krankheiten und Behandlungen?

Eine genetische Krankheit wird durch nicht funktionierende oder fehlende Gene verursacht. Wissenschaftler haben kürzlich herausgefunden, dass Gene bei vielen Krankheiten eine Rolle spielen können. Genetische Krankheiten können das Ergebnis einer Mutation in einem Gen oder mehreren Genen sein. Einige Mutationen, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden. Andere Krankheiten werden durch Mutationen verursacht, die zufällig auftreten, oder durch eine Umweltexposition (z. B. Zigarettenrauch, der Krebs verursacht).

Genetische Krankheiten, die auf ein einzelnes, nicht funktionierendes oder fehlendes Gen zurückzuführen sind, sind ein leichteres Ziel für Gentherapien. Diese Therapien können das einzelne, nicht funktionierende Gen ersetzen, so dass es nun seine notwendige Funktion ausüben kann.

Einige der Gruppe der seltenen genetischen Erkrankungen mit nur einem Gen, die für Gentherapien untersucht werden, sind:

Mukoviszidose - verursacht durch eine Mutation im CFTR-Gen, wodurch der Körper nicht in der Lage ist, ein bestimmtes Protein zu produzieren, das für frei fließenden Schleim wichtig ist. Ein dicker, klebriger Schleim bildet sich in der Auskleidung der Lunge.
Duchennes-Muskeldystrophie - das Ergebnis einer Mutation des DMD-Gens, das für die Produktion eines für die Muskelentwicklung verantwortlichen Proteins notwendig ist.
Morbus Gaucher - wird durch ein Gen, GBA1, verursacht, kann aber viele verschiedene Mutationen haben, und daher gibt es viele verschiedene Typen der Krankheit. Es gibt zwei Kategorien der Gaucher-Krankheit: solche, die das Nervensystem betreffen (Typ 2 & 3) und solche, die das nicht tun (Typ 1).
Hämophilie - es gibt einen Typ A und einen Typ B, die beide durch eine Mutation in entweder dem F8- oder dem F9-Gen verursacht werden. Aufgrund dieses fehlenden Gens fehlt einer Person mit Hämophilie ein wichtiges Element, das benötigt wird, damit ihr Blut nach einer Verletzung gerinnen kann.
Sanfilippo-Syndrom (MPS IIIa) - verursacht durch ein nicht funktionierendes oder fehlendes SGSH-Gen, das ein Enzym produziert, das für die Verarbeitung von Zuckermolekülen wichtig ist. Dies verursacht eine Ablagerung in vielen Bereichen des Körpers, insbesondere im Gehirn, was zu neurologischen und entwicklungsbedingten Problemen führt.
Spinale Muskelatrophie (SMA) - verursacht durch ein fehlendes oder nicht funktionierendes SMN1-Gen, das für ein Protein verantwortlich ist, das von den Nerven benötigt wird, die mit der Muskelfunktion verbunden sind (Motoneuronen). Mit der Zeit sterben diese motorischen Neuronen ab, und die Muskeln, die zum Gehen, Sprechen, Essen und Atmen benötigt werden, funktionieren schließlich nicht mehr.

Klinische Studien für Gentherapien sind für viele seltene Krankheiten in der Entwicklung. Einige dieser Studien sind speziell auf kleine Kinder ausgerichtet und werden in Zentren durchgeführt, die sich auf die Untersuchung genetischer Krankheiten bei Kindern spezialisiert haben.

Es gibt Gentherapiestudien für seltene Blutkrankheiten wie Sichelzellkrankheit, Hämophilie und Wiskott-Aldrich-Syndrom sowie für neurologische Erkrankungen wie das Sanfilippo-Syndrom und Muskelerkrankungen wie SMA. Obwohl Gentherapien die Krankheit nicht heilen, bekämpfen sie die Grundursache der Störung. Sie werden auch als einmalige Behandlung gegeben, die das durch das fehlende Gen verursachte Problem "beheben" kann. Da die meisten Gentherapien jedoch relativ neu sind, ist noch nicht bekannt, wie lange die Wirkung oder die "Behebung" andauern wird. Zentren und Forscher, die an klinischen Studien zu Gentherapien beteiligt sind, kennen sich mit genetischen Krankheiten und Gentherapien bestens aus und haben wahrscheinlich die meiste Erfahrung mit deren Anwendung.

Wenn Sie sehen möchten, ob es Studien zu Ihrer Erkrankung gibt, können Sie auf clinicaltrials.gov nach dem Namen der Erkrankung und unter allen anderen Suchbegriffen nach "Gentherapie" suchen. In Zukunft wird KnowRare zusätzliche Anleitungen zur Verfügung stellen, wie Sie mehr über Gentherapien herausfinden können.

Geschrieben von
Know Rare Team

Quellen:

NIH National Human Genome Research Institute
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies