Die Zukunft der Behandlung seltener Krankheiten
Neue Forschung in der Behandlung seltener Krankheiten für eine vielversprechende Zukunft
In den letzten sechs Jahren hat sich die Erkenntnis durchgesetzt, dass es notwendig ist, Therapien für die vielen Menschen, auch für Kinder, zu finden, die eine seltene Krankheit haben. Global Genes, eine führende Organisation, die sich für Patienten mit seltenen Krankheiten einsetzt, hat in den letzten vier Jahren Patienten mit seltenen Krankheiten, Innovatoren und Forscher bei der jährlichen RARE in the Square, während der jährlichen Healthcare Conference von J.P. Morgan im Januar, zusammengebracht. Das 2011 gegründete International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) gab 2017 bekannt, dass es sein 2020-Ziel von 200 neuen Therapien für seltene Krankheiten drei Jahre früher erreicht hat. In vielen Ländern wurden wichtige Forschungsarbeiten zu seltenen Erkrankungen durchgeführt, vor allem von den US National Institutes of Health (NIH), der Europäischen Kommission (EC) und der neu gegründeten Japan Agency for Medical Research and Development (AMED).
Was sind diese neuen Entwicklungen in der Behandlung seltener Krankheiten und was haben sie für die Gemeinschaft der Patienten mit seltenen Krankheiten gebracht?
Diagnose
Jüngste Daten haben gezeigt, dass es bis zu sechs Jahre dauern kann, bis die Diagnose einer seltenen Krankheit gestellt wird. Da die meisten seltenen Krankheiten durch Mutationen in den Genen verursacht werden, konzentrieren sich die Wissenschaftler darauf, das fehlerhafte oder abnorme Gen zu identifizieren, um eine genaue Diagnose zu stellen - und eine, die dazu führen kann, eine Behandlung zu finden. Die Möglichkeit, dass Forscher ihre Daten austauschen können, wird nun zu einem schnelleren Weg führen, um herauszufinden, welches Gen verantwortlich ist und welche Tests notwendig sind, um die Diagnose zu beschleunigen. Neue Diagnosemethoden, die die Durchlaufzeit im Labor verkürzt haben, haben auch die Diagnose für einige seltene Krankheiten beschleunigt.
Behandlungen
Für über 90 % der seltenen Krankheiten gibt es keine zugelassene Behandlung. Neue Vorschriften, Richtlinien und Anreize haben zu mehr Aufmerksamkeit für und Investitionen in Therapien für seltene Krankheiten geführt. Seit 2010 hat das IRDiRC einen Anstieg der Zulassungen von 15 auf 40 für neue Indikationen für eine seltene Krankheit in der Europäischen Union und/oder in den USA verfolgt. Derzeit gibt es im Durchschnitt etwa 35 Zulassungen pro Jahr. Von 2010 bis 2016 erhielten über 220 Medikamente für seltene Krankheiten eine Erstzulassung in der Europäischen Union und/oder den USA.
Unternehmen und Forscher sind auf das Feedback von Patienten angewiesen, um besser zu verstehen, wie es ist, mit einer Krankheit zu leben.
Was bringt die Zukunft für die Behandlung seltener Krankheiten?
Der Online-Zugang zu Informationen wird helfen, die Diagnose weiter zu beschleunigen. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17 und Orphanet18 sind zwei sehr zuverlässige Datenbanken, die Informationen über neu gemeldete Krankheiten und Krankheitsgene sammeln. Der Zugang zu mehr Informationen über Patienten, ihre Symptome und den Verlauf der Krankheit wird wahrscheinlich über neue Quellen wie Umfragen bei Fachärzten, klinischen Labors und Patientenorganisationen oder über Netzwerke für seltene Krankheiten erfolgen.
Die Erwartungen an das, was bei seltenen Krankheiten möglich ist, sind dank der Leistung innovativer Therapien in vielen Fällen von seltenen Störungen und seltenen Krebsarten gestiegen. Die Forscher identifizierten zunächst ein fehlendes Enzym oder ein fehlendes Gen als Ursache der Störung und entwickelten dann eine Enzymersatz- oder Gentherapie, die transformative Ergebnisse zeigte. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten und Hypophosphatasie ist die Enzymersatztherapie zum Standard der Behandlung geworden.
Bei der Gentherapie werden Veränderungen an der DNA vorgenommen, um die Behandlung oder möglicherweise sogar die Heilung einer Krankheit zu unterstützen. Aufgrund der Ergebnisse, die die Genersatztherapie im Hinblick auf die Behandlung genetischer Krankheiten erbracht hat, beschäftigen sich viele Wissenschaftler und pharmazeutische Unternehmen mit der Entwicklung von Gentherapien für genetische Krankheiten, bei denen nur ein Gen fehlt oder nicht funktionsfähig ist.
In Fällen von seltenen genetischen Krankheiten, bei denen ein nicht funktionierendes oder fehlendes Gen identifiziert wurde, konnten Forscher ein funktionierendes Gen herstellen und eine Technologie entwickeln, um dieses Gen in den Menschen zu übertragen. Gentherapien sind in der Entwicklung für Kinder mit seltenen neurologischen Krankheiten wie dem Sanfilippo-Syndrom und Blutkrankheiten wie der Sichelzellenkrankheit. Forschungszentren wie das National Children's Hospital in Columbus, Ohio, und das St. Jude's in Memphis arbeiten an Gentherapien und daran, wie sie bei vielen anderen seltenen Krankheiten angewendet werden können.
Was können Sie für die Erforschung seltener Krankheiten tun?
Finden Sie mehr darüber heraus, was es da draußen gibt. Und verlassen Sie sich nicht nur auf Ihren Arzt, wenn er Ihnen von den neuesten Forschungsergebnissen zu Ihrer oder anderen seltenen Krankheiten erzählt. Menschen wie Sie stehen im Mittelpunkt der klinischen Forschung und der Medikamentenentwicklung. Firmen und Forscher sind auf das Feedback von Patienten angewiesen, um besser zu verstehen, wie es ist, mit einer Krankheit zu leben, und diese Informationen können ihnen bei der Entwicklung von klinischen Studien helfen. Das bedeutet, dass Ihre Beiträge und Ihre Teilnahme entscheidend sind für die Entwicklung neuer Behandlungen für Menschen wie Sie mit einer seltenen Krankheit.
Geschrieben von
Know Rare Team
