Ein Tag nach dem anderen: Unsere Reise mit einer seltenen Krankheit und unerbittlichen Krampfanfällen

Eine Einführung, von Laura Will.

Als ich auf Carolyns Facebook-Seite über die Pflege ihres Sohnes Alvin stieß, hatte ich das Gefühl, dass die Distanz zwischen Kenia und meinem Büro an der amerikanischen Ostküste zusammenbrach. Ihre Kämpfe und Sorgen, ihre Unsicherheit, ihre Erschöpfung und ihre Stärke spiegelten sich so sehr in meinem Herzen als Rare-Mom wider, dass ich das Gefühl hatte, ich könnte über den Bildschirm vor mir hinausreichen und sie wäre da. Ihre Geschichte und die Geschichte ihres Sohnes Alvin entwickeln sich immer noch weiter. Die unermüdliche Arbeit, die sie leistet, um ihrem Sohn ein Leben in Würde und Gesundheit zu ermöglichen, stellt sie immer wieder vor neue Herausforderungen. Vor kurzem hat sie sich entschlossen, ihre Geschichte einem breiteren Publikum zugänglich zu machen, und wir hier bei Know Rare haben das Glück, diese seltene Mutter in den Mittelpunkt zu stellen, während sie beginnt, ihre eigene Geschichte zu schreiben.

Mein Name ist Carolyn Kinya. Ich bin Unternehmerin und eine seltene Mutter für meinen Sohn Alvin. Wir kommen aus Kenia. Unsere Familie lebt in Meru, einer Stadt etwa 365 Kilometer von der Hauptstadt Nairobi entfernt.

der Tag von Alvins Diagnose

Ich kann mich noch genau an den Tag erinnern, an dem wir endlich seine Diagnose erhielten. Es war 2019, und mein Sohn war 14 Jahre alt. Wir hatten bereits seit Jahren Anfälle und Entwicklungsverzögerungen behandelt. Auf die eigentliche Diagnose war ich jedoch nicht vorbereitet. Sie stürzte mich schnell in ein unbekanntes Terrain, in trübe Gewässer und ohne jeglichen Plan. Abgesehen von der Diagnose hat mich nichts davor gewarnt, dass meine Gefühle außer Kontrolle geraten würden, und sie in den Griff zu bekommen, würde eine schwierige Aufgabe werden. Ich war im Begriff, schlaflose Nächte damit zu verbringen, das Drama in meinem Kopf nachzuspielen.

Zuerst holten wir die Ergebnisse aus dem Labor ab, dann trafen wir uns mit dem Arzt. Ich erinnere mich, dass ich ein tapferes Gesicht aufsetzte, als ich im Labor die MRT-Ergebnisse abholte. Als ich das Labor verließ, fummelte ich eilig an dem Umschlag herum und versuchte, ihn aufzureißen. Meine Augen flogen von einer Ecke der Seite zur anderen, um nach der Diagnose zu suchen. Sie ruhten auf einem fettgedruckten Satz, der lautete: "Polymikrogyrie entlang der Sylviaspalte beidseitig festgestellt". "Was in aller Welt ist Polymikrogyrie?" fragte ich mich. Ich dachte ehrlich gesagt nicht, dass es eine große Sache sei, bis ich im Internet recherchierte und erkannte, was es war.

Ich ging mit den Ergebnissen zurück ins Büro des Arztes, während ich die ganze Zeit auf meinem Telefon nach der Krankheit namens Polymikrogyrie suchte. Dies war das erste Mal, dass wir die Diagnose für etwas erhielten, das wir in den letzten drei Jahren behandelt hatten. Alvin war zunächst gegen Meningitis behandelt worden, als die Anfälle einsetzten. Die Anfälle waren so schwerwiegend, dass sie keine Zeit hatten, eine Lumbalpunktion durchzuführen, um festzustellen, was es war. Sie sagten, dass sie "nur die Präsentation behandeln mussten". Wir dachten also, es sei eine Meningitis, so wurde es uns gesagt.

Beim Arzt waren zwei Leute vor mir dran, so dass ich etwas Zeit hatte, meine Nachforschungen fortzusetzen. Als ich den Arzt aufsuchte, war ich am Boden zerstört.

Der Arzt hat immer wieder über die Krankheit gesprochen. Dass wir lernen müssen, mit dieser Krankheit zu leben, dass man sie nur in den Griff bekommen kann und dass sie schwer zu behandeln ist. Aber er hat mir nicht gesagt, wie schwer die Krankheit werden kann. Bis zu dieser Fehldiagnose der Meningitis hatte Alvin keine Krampfanfälle gehabt. Er hatte jedoch Verzögerungen bei seinen Entwicklungsschritten. Sein Sprechen war verzögert. Das Kauen von Nahrung war nicht möglich. Wahrscheinlich wusste er nicht einmal, dass er Nahrung im Mund hatte. Er fürchtete sich vor lauten Geräuschen, z. B. vor Mixern und dergleichen. Als die Anfälle voll ausgeprägt waren, hatte er seine Angst vor Geräuschen überwunden, aber der Rest blieb.

Alvins Schulerfahrung

Alvin besuchte die Schule und machte sich sehr gut, obwohl er nicht sprechen konnte. Die Sprachtherapie half ein wenig. Er entwickelte seine eigene Art, mit seinen Mitschülern und Lehrern zu kommunizieren. Er war der Beste in seiner Klasse und liebte die Schule.

Seine Routine war ziemlich festgelegt, wenn er zu Hause war. Er verbrachte ein paar Minuten vor dem Fernseher, ein paar Minuten mit Spielzeug und ein paar Minuten draußen beim Spielen mit einer Wasserpistole. Er liebte Bücher und verbrachte viel Zeit damit, zu schreiben, Dinge von Produktverpackungen abzuschreiben und Bücher anzuschauen. Diese Aktivitäten wiederholte er jeden Tag nach der Schule und an den Wochenenden.

Als die Krampfanfälle voll einsetzten, änderte sich alles. Wir haben nie wieder Frieden gefunden. Alvin kam mit blauen Augen, geprellten Knöcheln und Ellbogen von der Schule nach Hause - Verletzungen, die er sich bei den Anfällen zugezogen hatte. Mein Herz blutete täglich für meinen Sohn. Er wollte nicht zu Hause bleiben. Und wir dachten, da er Epilepsiemedikamente nahm, würden diese jeden Moment anschlagen. Schließlich sagten die Ärzte: "Es ist doch nur Epilepsie, oder?" Wieder falsch! Ein weiterer Tag, eine weitere anfallsbedingte Narbe. Ich beschloss, dass ich genug von den Narben hatte, und beschloss, wieder zum Arzt zu gehen.

Die Medikamente, die er bekam, wirkten einfach nicht. Er brach unangekündigt zusammen. Ich hatte wirklich Angst um sein Wohlergehen und wusste nicht, was mich jedes Mal erwartete, wenn er zur Schule ging. Ich begleitete ihn zum Schulbus, und es fühlte sich an, als würde ich ihn bereitwillig ausliefern, damit er sich selbst verletzt. Ich fragte mich: "An welchem Körperteil wird er sich heute verletzen?" Im Stillen betete ich, dass er sich an einer Stelle verletzen möge, die wir behandeln können, etwa am Knöchel oder am Handgelenk. Ich fürchtete so sehr um seine Augen. Ich kann Ihnen ehrlich sagen, dass ich sicher war, dass er Anfälle bekommen würde.

Noch schlimmer war, dass er ständig von einigen Mitschülern schikaniert wurde, die, als sie merkten, dass er an einigen Stellen seines Körpers empfindlich war, immer wieder auf seinen Kopf oder seine Nase schlugen oder ihm absichtlich auf die Zehen traten, nur um die "Reaktion" zu sehen, die in Wirklichkeit ein Anfall war. Das war für sie sehr unterhaltsam. Die Lehrer griffen ein; aber auch ohne das Mobbing und all das hatte er weiterhin Anfälle.

Drei Jahre lang hatten wir manchmal bis zu 30 Anfälle am Tag zu bewältigen.

Ich entwickelte chronische Angst vor den Anrufen der Schule. Sie riefen mich an, damit ich ihn abholte. Ich wusste nie, wie viele Verletzungen zu erwarten waren, bis ich in der Schule ankam. Dies war unser schrecklicher Alltag. Drei Jahre lang hatten wir manchmal mit bis zu 30 Anfällen am Tag zu tun. Zu diesem Zeitpunkt war die Schule keine Option mehr. Im Jahr 2019 mussten wir die Schule einfach ganz abbrechen.

Seitdem ist Alvin nicht mehr in der Lage, die Schule persönlich zu besuchen. Seine Verständnisfähigkeiten sind jetzt auf dem Tiefpunkt. Die Bücher, die er einst liebte, sind seine schlechtesten. Er langweilt sich bei den Schularbeiten. Er kann nicht klar denken.

alvins kampf mit unerbittlichen anfällen

Zuvor waren wir bei einem Neurochirurgen, dessen verschreibungspflichtige Medikamente nur sehr wenig gegen die Anfälle halfen. Ich weiß nicht, warum ich nicht daran gedacht habe, eine zweite Meinung von einem Neurologen einzuholen. Ich nehme an, dass ich mit allem so überfordert war. Nach einer früheren Fehldiagnose und monatelangen Medikamenteneinnahmen, die nichts zur Heilung meines Sohnes beitrugen, hatte ich die Hoffnung verloren. Ich glaube auch, dass die Tatsache, dass niemand in der Ärzteschaft zu wissen schien, was mit dieser Krankheit zu tun ist, dazu führte, dass ich mich geschlagen fühlte.

Am 11. Januar 2021 suchten wir einen Neurologen auf. Er nahm uns für einen Monat ins Krankenhaus auf und änderte Alvins Medikation nach einer Reihe von Tests, einschließlich einer MRT zur besseren Abklärung. Die Tests zeigten, dass Alvin eine Vene fehlte, die die linke mit der rechten Gehirnhälfte verbindet, und dass Läsionen im Frontallappen des Gehirns vorlagen.

Der Neurologe verschrieb Medikamente, die dazu beitrugen, dass die Anfälle in ihrer Intensität und Häufigkeit nachließen; allerdings sind sie nur solange unter Kontrolle, bis sie durch etwas anderes ausgelöst werden.

Hier ist eine Liste von Dingen, die bei Alvin Krampfanfälle auslösen:

Lebensmittel: jedes grüne Gemüse, alle Bohnensorten außer gelben Bohnen, Eier, Weizen, Kartoffeln, Orangen, Avocados, Bananen und Ananas. Die Liste der Lebensmittel, die er essen kann, wird von Tag zu Tag kürzer. Das macht mir Sorgen, denn ich weiß nicht, ob uns nicht irgendwann die Nahrungsmittel ausgehen werden;
Umwelt: die Kälte;
Körperliche Empfindungen: Beulen an den Zehen oder an der Ferse, am Ellenbogen und an den Knien, an den Ohren und an einem beliebigen Teil des Kopfes.

Diese Auslöser machen es für Alvin schwierig, ein normales Leben zu führen. Vor allem, wenn wir ihn ständig auffordern müssen, auf alles aufzupassen, woran er stoßen könnte. Ich bin eine Helikopter-Mutter für Alvin (aus gutem Grund!). Wir müssen ihn überall hin begleiten, damit er nicht mit einem Anfall umkippt. Wir schlafen mit einem offenen Ohr. Wir haben das Haus für ihn gesichert, aber trotzdem gibt es diese kleinen Unfälle, die uns einen Anfall kosten. Das ist immer schmerzhaft, für ihn und für mich.

einen Tag nach dem anderen nehmen

Alvins Leben hat sich in den letzten drei Jahren, seit dem Beginn der unkontrollierten Anfälle, stark verändert. Er schafft es immer noch, jeden Tag aufzuwachen und sich der Welt so zu stellen, wie er es am besten kann, trotz der starken Medikamente und der immer noch auftretenden Anfälle. Er genießt seine Spiele und das Fernsehen. Er genießt die Sonne an einem sonnigen Tag. Er ist das optimistischste Kind, das ich kenne. Er glaubt, dass es ihm eines Tages besser gehen wird, dass er die Schule wieder besuchen kann und dass er die Chance bekommt, an einem Formel-1-Rennen teilzunehmen. Er liebt schnelle Autos. Er bittet mich ständig, ihn zu den Wettbewerben mitzunehmen, die er im Fernsehen sieht. Er bewundert die Rennfahrer und wählt zu Beginn eines jeden Rennens "sein Auto". Seine Xbox 360 war das, was dem Rennsport am nächsten kam, aber sie überhitzte durch Überbeanspruchung und funktioniert jetzt nicht mehr.

Es war eine vierzehnjährige Reise von der Geburt bis zur Diagnose. Doch selbst mit MRT-Ergebnissen, die auf das Problem hindeuten, und dem schicken Titel "Polymikrogyrie" kommen wir immer noch gerade so zurecht. Wir bewältigen die täglichen Unwägbarkeiten. Wir müssen mit verschiedenen sedierenden Medikamenten zurechtkommen. Wir bewältigen die Auslöser, die Durchbrüche und die Verletzungen, die sie verursachen. Wir tun, was wir heute können, aber das scheint nicht immer genug zu sein. Wir beten und hoffen, dass der Arzt in der Lage sein wird, Alvins Medikamente zu reduzieren, aber das setzt voraus, dass auch die Anfälle zurückgehen. Jeder Tag bringt uns neue Hoffnung und Herausforderungen, daher unser Slogan: Ein Tag nach dem anderen.