Alport-Syndrom-Stiftung (ASF)

Über die Alport-Syndrom-Stiftung

Die Alport-Syndrom-Stiftung ist die führende patientengeführte, unabhängige, gemeinnützige Organisation in den Vereinigten Staaten, die der Alport-Syndrom-Gemeinschaft dient und ihr eine Stimme gibt. Die Mission der ASF ist es, das Leben der Patienten durch Aufklärung, Befähigung, Interessenvertretung und Investitionen in die Forschung zu verbessern. Die Vision der ASF ist es, das Alport-Syndrom zu besiegen. Die ASF stellt den Großteil ihrer Ressourcen für die Forschung und forschungsbezogene Aktivitäten zur Verfügung. Die ASF sensibilisiert und informiert Patienten, Mediziner und Forscher über die Website der Alport-Syndrom-Stiftung, den regelmäßigen E-Mail-Verkehr mit Patienten, die Präsenz in den sozialen Medien und die Teilnahme an Konferenzen über medizinische und seltene Krankheiten. Patienten, Familienmitglieder und Betreuer werden ermutigt Registrieren Sie sich für eine kostenlose Mitgliedschaft bei der Alport-Syndrom-Stiftung zu besuchen, um sich über die Behandlung, laufende Forschung, klinische Studien, Veranstaltungen und mehr zu informieren.

Was ist das Alport-Syndrom?

Das Alport-Syndrom ist eine genetisch bedingte Nierenerkrankung, die in Familien von den Eltern auf die Kinder vererbt wird, obwohl sie auch spontan auftreten kann. Sie führt häufig zu einer Nierenerkrankung im Endstadium und kann Hörverlust, Augenanomalien und andere weniger untersuchte Komplikationen verursachen. Die Krankheit wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Proteine der Typ-IV-Kollagen a345-Familie im Bindegewebe oder im Netzwerk der Basalmembranen in den Nieren, Ohren und Augen betreffen. Es betrifft Menschen aller Altersgruppen, Geschlechter und Hintergründe. Frauen werden oft als "Trägerinnen" charakterisiert, aber viele zeigen Krankheitssymptome und können bis zum Nierenversagen im Endstadium fortschreiten. Die Prävalenz wird auf weniger als 200.000 Menschen in den USA geschätzt, was das Alport-Syndrom zu einer seltenen Erkrankung macht. Es sind keine zuverlässigen Prävalenzstudien verfügbar. Das Alport-Syndrom wird typischerweise entweder durch eine Nierenbiopsie, einen Gentest oder beides diagnostiziert. Eine familiäre Vorbelastung mit Nierenerkrankungen spielt oft eine Rolle bei der Verdachtsdiagnose Alport-Syndrom. Derzeit gibt es keine von der FDA zugelassene Therapie für das Alport-Syndrom.