Changemaker in Rare: Becky Tilley

Diese "Kool"-Mutter teilt ihre Erfahrungen mit dem Leben und der Erziehung von Kindern mit Koolen-de Vries-Syndrom

Von Gina DeMillo Wagner

Die Nachricht, dass Ihr Kind eine seltene genetische Störung hat, ist für alle Eltern ein einschneidender Moment. Aber stellen Sie sich vor, Sie erfahren zum ersten Mal, dass auch Sie diese Krankheit haben. Das war das Szenario, mit dem Becky Tilley konfrontiert wurde, als sie erfuhr, dass sie, ihr kleiner Sohn und ihr damals ungeborenes Baby alle das Koolen-de Vries-Syndrom haben.

"Ich hätte mir nie vorstellen können, so spät im Leben die Diagnose einer seltenen Krankheit zu erhalten, und ich erinnere mich noch an meine Überraschung, als ich die Diagnose Koolen-de Vries zum ersten Mal hörte, gefolgt von den Worten, dass mein Sohn sie von mir geerbt hat", erinnert sich Becky.

Nachdem der Schock abgeklungen war, sagte Becky, die Diagnose habe ihr geholfen, mit ihrer Vergangenheit Frieden zu schließen. Als sie aufwuchs, erlebte sie Mobbing und Schwierigkeiten in der Schule. Sie sagt, sie habe sich anders gefühlt als ihre Mitschüler und nie verstanden, warum. Becky sieht diese Diagnose nun als Chance, ihren Kindern die Kindheit zu ermöglichen, die sie sich gewünscht hätte.

"Ich möchte, dass sie ihre seltene Diagnose als etwas Besonderes betrachten, das zu ihrer einzigartigen Identität beiträgt, und nicht, dass es sie einschränkt oder definiert."

"Ich weiß nur zu gut, mit welchen Herausforderungen meine Kinder aufgrund von Koolen-de Vries konfrontiert werden könnten. Deshalb habe ich das Gefühl, dass ich die einmalige Gelegenheit und die Verantwortung habe, ihnen zu zeigen, dass sie mehr sind als ihre Diagnose und dass ihre Unterschiede etwas sind, das man feiern sollte", erklärt Becky. "Ich möchte, dass sie ihre seltene Diagnose als etwas Besonderes betrachten, das zu ihrer einzigartigen Identität beiträgt, und nicht, dass sie sie wegnimmt oder definiert."

Was ist Koolen-de Vries?

Koolen-de Vries ist nicht sehr bekannt, da es erst 2006 entdeckt wurde. Es handelt sich um ein genetisches Syndrom, das das 17. Chromosom betrifft. Genetiker sagen, dass es durch eine Mikrodeletion auf 17q21.31 oder eine Mutation des KANSL1-Gens verursacht wird. Die geschätzte Prävalenz liegt bei etwa 1 von 30.000 Menschen.

Koolen-de Vries kann zu verschiedenen Symptomen führen. Häufig kommt es zu Entwicklungsverzögerungen, motorischen und Ernährungsproblemen bei Kindern sowie zu leichten geistigen Behinderungen. Bei manchen Menschen können auch Seh- oder Hörstörungen auftreten. Wie bei allen genetisch bedingten Störungen können die Symptome jedoch von Person zu Person unterschiedlich ausfallen. Becky stellt fest, dass Erwachsene und Kinder, die von Koolen-de Vries betroffen sind, dazu neigen, sehr sozial, aufgeschlossen und freundlich zu sein - Eigenschaften, auf die sie stolz ist.

Die Herausforderungen der Elternschaft von Seltenen

Becky sagt, eine ihrer größten Herausforderungen sei es, die Energie zu finden, um für sich selbst zu sorgen und gleichzeitig mit den täglichen Anforderungen der Erziehung ihrer Kinder Schritt zu halten. "Ich kann leicht meine eigenen Bedürfnisse vergessen", erklärt sie. Sie findet Wege, sich körperlich, seelisch und geistig um sich selbst zu kümmern, während sie sich um die individuellen Bedürfnisse jedes ihrer Kinder kümmert.

Trotz der Herausforderungen sagt Becky, dass ihre Familie voller Freude ist. "Ich konzentriere mich täglich darauf, ihnen Worte der Hoffnung, der Zuversicht und der Ermutigung zu vermitteln und sie dabei zu unterstützen, so zu gedeihen, wie sie geschaffen sind", sagt sie. "Ich bin ihr wichtigstes Vorbild und lehre sie, stark und sicher zu sein.

Beckys Rat an andere Familien

Was ist Beckys wichtigster Tipp für Eltern, die mit Koolen-de Vries oder anderen seltenen Krankheiten konfrontiert sind? Schätzen Sie Ihre Kinder als Individuen und feiern Sie ihre Fortschritte jeden Tag. "Es gibt keinen Schritt, der zu klein ist, um ihn anzuerkennen und wertzuschätzen", sagt sie.

Außerdem möchte sie Eltern daran erinnern, sich selbst Mitgefühl zu zeigen, da dieses Selbstmitgefühl an ihre Kinder weitergegeben wird. "Die Welt ist nicht immer freundlich gegenüber den Unterschieden anderer, also liegt es an uns, das Selbstvertrauen, das Selbstwertgefühl und die Selbstachtung unserer Kinder kontinuierlich zu stärken. Sie werden lernen, indem sie uns beobachten", erklärt sie.

Erfahren Sie mehr:

Die Erforschung des Syndroms wird fortgesetzt, und Organisationen wie die Koolen-de Vries-Syndrom-Stiftung ermutigen Familien, sich zu melden und ihre Erfahrungen mitzuteilen. Sie können die Stiftung unter kdvsfoundation.org finden;
Becky hat kürzlich mit Theresa Bartolotta in Safe Harbour über ihre Geschichte gesprochen. Hören Sie hier zu;
Besuchen Sie https://www.theresabartolotta.com/podcast, um alle verfügbaren Episoden von Theresa Bartolotta zu sehen;
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