Der beste Weg, um zu verstehen, wie sich eine seltene Krankheit auf Patienten und Familien auswirkt, ist, zuzuhören. Dr. Susan Waisbren, eine klinische Psychologin, hat dies aus erster Hand erfahren.
Mehr lesenErfahren Sie mehr über die Bemühungen von Dr. Rohit Aggarwal, mehr Exzellenzzentren für Myositis zu schaffen sowie Patienten aufzuklären, zu unterstützen und sie mit klinischen Studien in Kontakt zu bringen.
Mehr lesenWenn es um komplexe, seltene Krankheiten geht, denken die meisten Menschen nicht an "Dermatologie". Das sollten sie aber, sagt Prince Adotama, MD, ein zertifizierter Dermatologe und Fakultätsmitglied an der NYU. Dr. Adotama ist spezialisiert auf die Pflege farbiger Haut und auf Autoimmunerkrankungen der Haut, einschließlich seltener bullöser Erkrankungen.
Mehr lesenDr. Jessica Duis ist mehr als eine Kindergenetikerin. Sie ist Partnerin und Freundin von Kindern und Erwachsenen, die an Angelman-, Dup15q- und anderen verwandten Syndromen leiden. Im Laufe ihrer Karriere hat sie festgestellt, dass die Patienten und ihre Familien in den Krankenhäusern und Kliniken, in denen sie so viel Zeit verbringen, Gemeinschaft und Unterstützung brauchen.
Mehr lesenDie Nachricht, dass Ihr Kind eine seltene genetische Störung hat, ist für alle Eltern ein einschneidender Moment. Aber stellen Sie sich vor, Sie erfahren zum ersten Mal, dass auch Sie diese Krankheit haben. Das war das Szenario, mit dem Becky Tilley konfrontiert wurde, als sie erfuhr, dass sie, ihr kleiner Sohn und ihr damals ungeborenes Baby alle das Koolen-de Vries-Syndrom haben.
Mehr lesenJoshua Owens, MD, ist Facharzt für Genetik am Cincinnati Children's Hospital. Bei seiner Arbeit trifft er auf Familien, die Antworten auf eine Reihe von rätselhaften Symptomen und Krankheiten suchen, die genetische Ursachen haben. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, welche Arten von Gentests es heute gibt und welche Vorteile und Risiken sie mit sich bringen.
Mehr lesenAnne-Marie McIntyre ist Koordinatorin der klinischen Forschung und Forschungsassistentin am Cincinnati Children's Hospital. Erfahren Sie mehr über ihren Ausbildungs- und Berufsweg, der sie dazu brachte, sich auf mitochondriale Erkrankungen zu spezialisieren, und über ihre Arbeit in der Forschung.
Mehr lesenDr. Pushpa Narayanaswami ist Neurologin mit Sitz in Boston, Massachusetts. Im Mittelpunkt ihrer Arbeit steht das Ziel, den Patienten zu helfen, jeden Tag ein wenig besser zu leben, und sie dabei zu unterstützen, ihre Behandlungsziele gemeinsam zu erreichen. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, warum sie sich für ihr Fachgebiet entschieden hat und wohin sich die Forschung über seltene Krankheiten ihrer Meinung nach in den nächsten Jahren entwickeln wird.
Mehr lesenBereits im Alter von vier Jahren wusste Jeremy Lankford, dass er Neurologe werden wollte. Heute ist dieser Traum wahr geworden, aber was diese Realität für den inzwischen erfahrenen Arzt noch schöner macht, ist die Tatsache, dass er sich mit seinem Fachwissen darauf konzentriert, das Leben von Kindern zu verbessern, die so sind wie diese junge Version von ihm selbst.
Mehr lesenDr. Mary Kay Koenig ist eine Ärztin mit vielen Interessen, von der Chemie über die Neurologie bis hin zur Kinderheilkunde - aber zu Beginn ihrer medizinischen Laufbahn hätte sie nie gedacht, dass die Mitochondrienmedizin das Fachgebiet sein würde, in dem sich all ihre Leidenschaften überschneiden.
Mehr lesenBob Coughlin, der heute als Berater für Life-Science-Unternehmen tätig ist, war nie jemand, der klein dachte oder seine Ambitionen für Patienten mit seltenen Krankheiten einschränkte. Erfahren Sie, wie er und seine Familie die Hürden der Mukoviszidose (CF) überwanden und das Bewusstsein und Geld für die Suche nach einem Heilmittel sammelten.
Mehr lesenDr. Chapman ist eine führende Expertin für PA und Leiterin der Klinik für mitochondriale Störungen am Children's National. Lesen Sie weiter, um mehr über Dr. Chapmans Arbeit zu erfahren und warum sie der Meinung ist, dass klinische Studien ein wichtiger Weg zu Therapien für seltene Krankheiten sind.
Mehr lesenDr. David Fajgenbaum war in seinem dritten Jahr des Medizinstudiums, als eine seltene und mysteriöse Krankheit seine Pläne durchkreuzte. Erdrückende Müdigkeit, Bauchschmerzen und mehrere geschwollene Lymphknoten schritten schnell voran, und er fand sich auf der Intensivstation mit einem Versagen mehrerer Organe wieder. Als er sich vom Rande des Todes erholte, wurde bei ihm die Castleman-Krankheit (CD) diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, von der man damals annahm, dass sie eine Lymphknotenerkrankung mit Ähnlichkeiten zu Krebs sei.
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