Posts tagged Rare Leaders
Unter der Oberfläche: Wie der Dermatologe Prince Adotama, MD, die Art und Weise verändert, wie wir über seltene Krankheiten und unsere Haut denken

Wenn es um komplexe, seltene Krankheiten geht, denken die meisten Menschen nicht an "Dermatologie". Das sollten sie aber, sagt Prince Adotama, MD, ein zertifizierter Dermatologe und Fakultätsmitglied an der NYU. Dr. Adotama ist spezialisiert auf die Pflege farbiger Haut und auf Autoimmunerkrankungen der Haut, einschließlich seltener bullöser Erkrankungen.

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Ein medizinisches Zuhause bieten

Dr. Jessica Duis ist mehr als eine Kindergenetikerin. Sie ist Partnerin und Freundin von Kindern und Erwachsenen, die an Angelman-, Dup15q- und anderen verwandten Syndromen leiden. Im Laufe ihrer Karriere hat sie festgestellt, dass die Patienten und ihre Familien in den Krankenhäusern und Kliniken, in denen sie so viel Zeit verbringen, Gemeinschaft und Unterstützung brauchen.

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Changemaker in Rare: Becky Tilley

Die Nachricht, dass Ihr Kind eine seltene genetische Störung hat, ist für alle Eltern ein einschneidender Moment. Aber stellen Sie sich vor, Sie erfahren zum ersten Mal, dass auch Sie diese Krankheit haben. Das war das Szenario, mit dem Becky Tilley konfrontiert wurde, als sie erfuhr, dass sie, ihr kleiner Sohn und ihr damals ungeborenes Baby alle das Koolen-de Vries-Syndrom haben.

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Gentests erklärt: Dr. Joshua Owens verändert die Art und Weise, wie Familien über Genetik denken

Joshua Owens, MD, ist Facharzt für Genetik am Cincinnati Children's Hospital. Bei seiner Arbeit trifft er auf Familien, die Antworten auf eine Reihe von rätselhaften Symptomen und Krankheiten suchen, die genetische Ursachen haben. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, welche Arten von Gentests es heute gibt und welche Vorteile und Risiken sie mit sich bringen.

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Changemaker in Rare: Pushpa Narayanaswami

Dr. Pushpa Narayanaswami ist Neurologin mit Sitz in Boston, Massachusetts. Im Mittelpunkt ihrer Arbeit steht das Ziel, den Patienten zu helfen, jeden Tag ein wenig besser zu leben, und sie dabei zu unterstützen, ihre Behandlungsziele gemeinsam zu erreichen. Lesen Sie weiter, um zu erfahren, warum sie sich für ihr Fachgebiet entschieden hat und wohin sich die Forschung über seltene Krankheiten ihrer Meinung nach in den nächsten Jahren entwickeln wird.

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Veränderer im Bereich Seltene Krankheiten: Jeremy E. Lankford, M.D.

Bereits im Alter von vier Jahren wusste Jeremy Lankford, dass er Neurologe werden wollte. Heute ist dieser Traum wahr geworden, aber was diese Realität für den inzwischen erfahrenen Arzt noch schöner macht, ist die Tatsache, dass er sich mit seinem Fachwissen darauf konzentriert, das Leben von Kindern zu verbessern, die so sind wie diese junge Version von ihm selbst.

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Dr. David Fajgenbaum: Wie ein Arzt Hoffnung in Taten umsetzte, um seine eigene seltene Krankheit zu behandeln

Dr. David Fajgenbaum war in seinem dritten Jahr des Medizinstudiums, als eine seltene und mysteriöse Krankheit seine Pläne durchkreuzte. Erdrückende Müdigkeit, Bauchschmerzen und mehrere geschwollene Lymphknoten schritten schnell voran, und er fand sich auf der Intensivstation mit einem Versagen mehrerer Organe wieder. Als er sich vom Rande des Todes erholte, wurde bei ihm die Castleman-Krankheit (CD) diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, von der man damals annahm, dass sie eine Lymphknotenerkrankung mit Ähnlichkeiten zu Krebs sei.

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