Changemaker in Rare: Anne-Marie McIntyre
Um die Feinheiten einer seltenen Krankheit wirklich zu verstehen, braucht man eine seltene Art von Arzt. Lernen Sie in unserer Serie "Changemakers in Rare" die Spezialisten kennen, die bei der Erforschung seltener Krankheiten an vorderster Front stehen.
Wie hat Ihr Bildungs- und Berufsweg zu Ihrer Spezialisierung auf mitochondriale Erkrankungen geführt?
Vor etwa 6 Jahren war ich auf dem College und fand mich in einem Job wieder, in dem ich Erwachsenen half, die stark von Autismus betroffen waren. Es handelte sich um ein Programm, das lebenslanges Lernen, eine gesunde Lebensweise und die Erkundung beruflicher Möglichkeiten durch eine integrative Erfahrung auf einem College-Campus förderte. Ich sah aus erster Hand das Stigma in der Kommunikation zwischen typischen und neurodiversen Erwachsenen. Ich verliebte mich in die Arbeit mit diesen Menschen und erkannte, dass sie einen Kollegen brauchten, der ihnen hilft, für ihre individuellen Wünsche und Bedürfnisse einzutreten. Heute arbeite ich im Cincinnati Children's Hospital als Koordinatorin für klinische Forschung und leite eine Forschungsstudie in der stationären Abteilung für neurologisches Verhalten. Außerdem bin ich Forschungsassistentin in der Abteilung für seltene genetische Erkrankungen von Dr. Shillington, dem leitenden Forscher des CDKL5-Forschungsstudienprojekts. Ich helfe den Familien, ihre potenzielle Teilnahme an einer Studie zu verstehen, indem ich einige der wissenschaftlichen Begriffe übersetze, ihre Fragen beantworte und sie in jeder erdenklichen Weise beruhige.
Wie haben Sie Ihr Programm auf die Beine gestellt?
CDKL5 ist eine Mangelerkrankung, die durch Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die im Säuglingsalter beginnen, gefolgt von erheblichen Verzögerungen in vielen Bereichen der Entwicklung. Das CDKL5-Projekt ist eine Gemeinschaftsstudie, an der die Abteilungen für Psychiatrie, Biostatistik und die Klinik für Epidemiologie und Entwicklungsstörungen am Cincinnati Children's beteiligt sind. Unser Ziel ist es, mehr über die Symptome und Erfahrungen von Patienten mit einer CDKL5-Mangelerkrankung zu erfahren. Indem wir mehr über die Behandlung erfahren, die Kinder mit dieser Störung in der Vergangenheit benötigten, können wir Behandlungsmuster und Medikamente identifizieren, die sich bewährt haben, und solche, die keinen großen Nutzen gebracht haben. Derzeit nehmen wir Familien in diese Studie auf, sowohl über Cincinnati Children's als auch über Partnerorganisationen.
Nachdem Sie nun in der Forschung tätig sind, gibt es eine Annahme, mit der Sie in diesen Bereich eingestiegen sind, die sich im Laufe der Zeit geändert hat?
Ja, absolut! Ich habe gelernt, dass Wissen nicht immer zu einer Heilung führt. Es kann einen Patienten zu größerer Unabhängigkeit führen, was auch immer das für ihn und seine Familie bedeuten mag. Ich bin hier, um Eltern zu helfen, die mitochondriale Krankheit ihres Kindes durch die Kraft der Forschung zu bewältigen.
