Ein medizinisches Zuhause bieten

Mit der Einrichtung einer multidisziplinären Klinik für Chromosom 15 und verwandte Störungen bietet Dr. Jessica Duis Patienten und Familien eine sichere Anlaufstelle.

Von Gina DeMillo Wagner

Dr. Jessica Duis ist mehr als eine Kindergenetikerin. Sie ist Partnerin und Freundin von Kindern und Erwachsenen, die an Angelman-, Dup15q- und anderen verwandten Syndromen leiden. Im Laufe ihrer Karriere hat sie festgestellt, dass die Patienten und ihre Familien in den Krankenhäusern und Kliniken, in denen sie so viel Zeit verbringen, Gemeinschaft und Unterstützung brauchen. Dies und eine persönliche Verbindung zu jemandem, der mit einem seltenen genetischen Syndrom lebt, veranlasste sie, eine multidisziplinäre Klinik zu eröffnen: Die Klinik für Chromosom 15 und verwandte Störungen am Children's Hospital Colorado. Das Ziel? Ein medizinisches Zuhause für Patienten und Familien zu schaffen, in dem alle ihre Bedürfnisse an einem Ort erfüllt werden können.

Dr. Duis und ihr Team stimmen die Behandlung auf jeden einzelnen Patienten ab. "Familien und Patienten sehen bei einem Besuch acht Spezialisten zusammen", sagt Dr. Duis. Die Spezialisten entwickeln individuelle Behandlungspläne und betreuen die Patienten so lange, wie sie es benötigen, sogar bis ins Erwachsenenalter. Im Laufe der Jahre hat Dr. Duis Pflegestandards entwickelt, die in anderen Kliniken landesweit nachgeahmt werden. So sei es zum Beispiel wichtig, auch nach Feierabend Zugang zu Spezialisten zu haben, sagt sie. "Patienten haben nicht nur während der Geschäftszeiten Krisen. Anstatt mit einem Terminplaner oder einem Anrufbeantworter zu sprechen, wollten wir den Familien Zugang zu echter Hilfe geben, wenn sie sie am meisten brauchen."

"Wir arbeiten daran, die Erfahrungen von Geschwistern durch Umfragen und den Austausch von Geschichten zu verstehen.

Aber ihre Betreuung hört nicht bei den Patienten auf. Da so viele Familien gemeinsam in die Klinik kommen, wollte Dr. Duis Möglichkeiten zur Unterstützung von Eltern und Geschwistern anbieten, die ihre eigenen Freuden und Herausforderungen im Leben mit einer seltenen Krankheit haben. Sie wollte vor allem die Aufmerksamkeit auf die Geschwister lenken, die manchmal im medizinischen Durcheinander verloren gehen. "Wir arbeiten daran, die Erfahrungen der Geschwister durch Umfragen und den Austausch von Geschichten zu verstehen", sagt Dr. Duis. Sie weist darauf hin, dass es zwar viele positive Aspekte gibt, wenn man an der Seite eines Menschen mit einer seltenen Krankheit aufwächst, dass es aber auch Herausforderungen, Schuldgefühle und Kummer gibt. Um das Bewusstsein für diese Nuancen zu schärfen und Unterstützung zu bieten, hat sie Bücher speziell für Angelman-Geschwister mit den Titeln "Dich kennenlernen: Geschichten von Geschwistern" und "Genetische Juwelen"die für Geschwister jeden Alters und jeder Herkunft sowie für deren Familien ermutigend und bestärkend sind.

Wir haben uns kürzlich mit Dr. Duis zusammengesetzt und sie gebeten, uns ihre Ratschläge und Erkenntnisse mitzuteilen. Hier ist, was sie zu sagen hatte:

Ratschläge für Familien

Schaffen Sie Raum, damit jeder seine Erfahrungen mitteilen kann, rät Dr. Duis. Es ist wichtig, dass sich jedes Familienmitglied gesehen und gehört fühlt und dass ihm Aufmerksamkeit geschenkt wird. In diesem Sinne empfiehlt sie, sich mit anderen Familien, Gemeinschaften für seltene Krankheiten oder Selbsthilfegruppen zusammenzuschließen, die all die komplizierten Aspekte der Erfahrung mit seltenen Krankheiten verstehen.

Familien, die noch nicht so lange mit seltenen Krankheiten zu tun haben, empfiehlt sie, sich an das örtliche Kinderkrankenhaus zu wenden, sich an Elterninitiativen zu wenden und nach Ressourcen wie Kindergenetikern, neuen Behandlungsmethoden und multidisziplinärer Betreuung zu fragen. Scheuen Sie sich nicht, Ihre Stimme zu erheben, sich für Gentests einzusetzen und neue Therapien und Behandlungen zu verfolgen.

Gründe zur Hoffnung

"Ich möchte den Familien sagen, dass es eine Menge Hoffnung gibt", sagt Dr. Duis. Es ist eine aufregende Zeit mit präzisen Therapien, klinischen Studien und neuen Behandlungen, die entwickelt werden. Sie schätzt, dass mehr als 20 Unternehmen in diesem Bereich an der Behandlung von Chromosom 15 arbeiten. Und jedes Jahr gibt es neue Durchbrüche.

Fortschritte gibt es auch beim Neugeborenenscreening und bei der Diagnose und Behandlung im frühen Kindesalter. Aber Dr. Duis sagt, dass viele neue Behandlungen auch älteren Patienten helfen. Gehen Sie nicht davon aus, dass es zu spät ist, um Tests zu beantragen und eine maßgeschneiderte Behandlung zu finden, sagt sie.

Schließlich sagt sie, dass einige der im Rahmen von COVID entwickelten Technologien (z. B. telemedizinische Besuche und Videobewertungen) es den Fachärzten ermöglicht haben, ihre Reichweite zu vergrößern. Patienten können sich jetzt leichter virtuell mit Pflegeteams aus der Ferne treffen. Und Familien können durch virtuelle Selbsthilfegruppen für Eltern und Geschwister leichter miteinander in Kontakt treten.

Beratung der Gemeinschaften

Dr. Duis gibt den Gemeinden, in denen Menschen mit seltenen Krankheiten leben, Ratschläge: "Eines der wichtigsten Dinge, die Schulen, Gesundheitsdienstleister, Trainer und andere Erwachsene tun können, ist, das Potenzial dieser Kinder zu erkennen und zu sehen, wie intelligent und erstaunlich sie sind. Wir müssen diesen Kindern besser helfen, ihre Stimme zu finden", sagt sie. Denken Sie über den Tellerrand hinaus, rät sie, und Sie werden erstaunt sein, was Sie sehen.

Weitere Informationen:

Um mehr über das Children's Hospital Colorado's zu erfahren Chromosom 15 Klinik, klicken Sie hier.

Finden Sie Dr. Duis's Kinderbücher Bücher für Patienten und Geschwister hier.
Suchen Sie auf clinicaltrials.gov nach den neuesten klinischen Studien für die Erkrankung Ihres Kindes
Wenn Sie eine bestimmte Forschungseinrichtung, ein Gesundheitsunternehmen oder ein pharmazeutisches Unternehmen kennen, das an der Behandlung Ihrer Erkrankung arbeitet, können Sie sich manchmal direkt an diese wenden, um zu erfahren, ob Sie in Frage kommen. Viele haben speziell für Patienten und Angehörige eingerichtete Telefon-Hotlines.