Veränderer im Bereich Seltene Krankheiten: Mary Kay Koenig, M.D.
Um die Feinheiten einer seltenen Krankheit wirklich zu verstehen, braucht man eine seltene Art von Arzt. Lernen Sie in unserer Serie "Changemakers in Rare" die Spezialisten kennen, die bei der Erforschung seltener Krankheiten an vorderster Front stehen.
Dr. Mary Kay Koenig ist eine Ärztin mit vielen Interessen, von der Chemie über die Neurologie bis hin zur Kinderheilkunde - aber zu Beginn ihrer medizinischen Laufbahn hätte sie nie gedacht, dass die mitochondriale Medizin das Fachgebiet sein würde, in dem sich all ihre Leidenschaften überschneiden. Im Jahr 2007 gründete Dr. Koenig (Direktorin des Zentrums für die Behandlung pädiatrischer neurodegenerativer Erkrankungen und Stiftungsprofessorin für mitochondriale Medizin am University of Texas Health Science Center in Houston) das UT Mitochondrial Center of Excellence in Houston, wo sie ein Team von Klinikern und Forschern bei der Durchführung von Spitzenforschung und der medizinischen Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit mitochondrialen Störungen leitet. Lesen Sie weiter, um mehr über ihren Weg zur Erforschung seltener Krankheiten zu erfahren und darüber, wie sie ihre Praxis an die Auswirkungen der Pandemie angepasst hat.
Wie hat Ihr Bildungs- und Berufsweg zu Ihrer Spezialisierung auf mitochondriale Erkrankungen geführt?
Ichwollte einen Beruf, in dem ich meine Patienten wirklich kennen lernen kann... Ich bin in einem Umfeld, in dem ich die Möglichkeit habe, diesen Weg mit ihnen zu gehen, und das finde ich sehr lohnend.
Wie die meisten Menschen wusste ich wohl nicht, was ich als Kind machen wollte. Vielleicht dachte ich , ich wüsste es, aber ich hatte wirklich keine Ahnung! Als ich die High School verließ, wusste ich, dass ich mich auf die Wissenschaft konzentrieren wollte. Ich ging auf die University of Texas in Austin, wo ich einen Bachelor-Abschluss in Biochemie machte. Ich war wirklich fasziniert von der Art und Weise, wie die Chemie im menschlichen Körper funktioniert, und wie sie unsere Gesundheit und unser Leben beeinflusst. Danach ging ich an die Texas State University, wo ich einen Master-Abschluss in Mikrobiologie erwarb. Danach wusste ich nicht so recht, welchen Weg ich einschlagen sollte. Ich habe dann ein paar Jahre lang unterrichtet - am Austin Community College - und dort habe ich meine Leidenschaft für die Medizin entdeckt. Ich verliebte mich in die mitochondriale Krankheit, und das verband alles miteinander. Jetzt kann ich mit Chemie arbeiten, ich kann mit Neurologie arbeiten, ich kann mit Kindern arbeiten, und mir macht das, was ich tue, einfach Spaß.
Wie haben Sie Ihr Programm auf die Beine gestellt?
Es begann mit einer Idee. Ich erinnere mich noch an den Tag, an dem ich zu meinem neuen Chef ging und sagte: "Ich möchte eine Mitochondrien-Klinik eröffnen." Und er sagte zu mir: "Sie haben nicht genug Patienten, um eine mitochondriale Klinik zu eröffnen." Ich sagte: "Ich denke, ich werde es tun, wenn ich es tue... lass es mich einfach versuchen." Unsere erste Klinik wurde 2007 eröffnet - sie basierte auf Vertrauen. Ich hatte gesagt: "Ich glaube, ich kann es schaffen", und mein Chef glaubte an mich und sagte: "Ich lasse es dich versuchen." Wir begannen damit, Patienten an einem halben Tag im Monat zu behandeln, und nach ein paar Monaten war die Klinik so voll, dass wir sie auf zwei halbe Tage im Monat erweiterten. Schnell wurde daraus eine Ganztagsklinik für Mitochondrien, und ich hörte auf, andere neurologische Patienten zu behandeln - ich war so beschäftigt. Es war das alte Sprichwort: "Wenn du es baust, werden sie kommen". Ziemlich schnell bekamen wir eine Menge Patienten, und so musste ich eine Vollzeit-Krankenschwester einstellen. Wir interessierten uns sehr für die Forschung und suchten daher nach einem wissenschaftlichen Mitarbeiter. Unser Klinikzentrum ist immer weiter gewachsen - derzeit haben wir Stellen für drei Krankenschwestern, drei Vollzeit-Forschungskoordinatoren, unseren Forschungsleiter, [unseren Direktor für] klinische Operationen, einen Büroleiter für Operationen, einen weiteren Neurologen, der sich auf Bewegungsstörungen spezialisiert hat, und einen Sozialarbeiter, der Teil unseres Programms geworden ist.
Wie hat sich die Pandemie auf Ihren Bereich der Gesundheitsversorgung ausgewirkt? Und wie sieht die neue Normalität für die Erforschung mitochondrialer Erkrankungen und für klinische Besuche in Ihrem Fachgebiet aus?
Die Pandemie hatte große Auswirkungen auf das Gesundheitswesen im Allgemeinen. Als wir erkannten, wie schlimm die Lage in den Vereinigten Staaten war, wurde der größte Teil des Gesundheitssystems - ebenso wie das Forschungssystem - stillgelegt, was in zwei sehr unterschiedlichen, aber sehr wichtigen Bereichen eine Lücke hinterließ. Was die Forschung betrifft, so mussten viele unserer laufenden klinischen Studien eingestellt werden, weil die Patienten nicht zu den klinischen Einrichtungen gelangen konnten, um ihre Studienbesuche durchzuführen. Wir wissen immer noch nicht, wie sich das langfristig auf die klinischen Studien auswirken wird, die wir durchgeführt haben, und wie wir die Wirksamkeit der von uns getesteten Behandlungen beurteilen können. Ich freue mich, sagen zu können, dass wir einen Weg gefunden haben, die Risiken für unsere Patienten zu mindern, und wir haben die klinische Forschung auf eine Weise wieder aufgenommen, die wir für sicher halten, und [wir sind] immer noch in der Lage, die Medikamente und die Therapien, die entwickelt werden, zu bewerten. Wir machen also in diesem Bereich Fortschritte und hoffen, dass wir wieder dorthin zurückkehren können, wo wir noch vor wenigen Monaten waren. Was den klinischen Bereich betrifft, so haben wir auch die meisten unserer elektiven klinischen Besuche sowie die elektiven klinischen Verfahren für mehrere Monate eingestellt. Glücklicherweise waren unsere Büros in der Lage, relativ schnell ein telemedizinisches Programm auf die Beine zu stellen, das es uns ermöglichte, in engem Kontakt mit unseren Patienten zu bleiben. So konnten wir sie weiterhin medizinisch betreuen und versorgen. Leider gibt es immer noch viele Menschen, die sich scheuen, in ein medizinisches System zu gehen, um Laborwerte abnehmen zu lassen, ihren Arzt aufzusuchen oder notwendige Eingriffe vornehmen zu lassen - und wir stellen jeden Tag mehr fest, welche nachteiligen Auswirkungen das auf die Gesundheit der Menschen hat. Daher hoffe ich, dass die Menschen das medizinische System wieder auf sichere und vorsichtige Weise nutzen werden, damit sie weiterhin Zugang zu diesen notwendigen medizinischen Leistungen haben.
