Gemeinschaftspflege und emotionale Betreuung für Familien mit seltenen Krankheiten

Wie Dr. Susan Waisbren die Art und Weise verändert, wie wir die Unterstützung durch die Gemeinschaft und die Lebensqualität betrachten.

Von Gina DeMillo Wagner

Wie sich eine seltene Krankheit auf Patienten und Familien auswirkt, kann man am besten verstehen, wenn man zuhört. Dr. Susan Waisbren hat dies aus erster Hand erfahren. Sie ist klinische Psychologin und hat über 40 Jahre lang in den Kliniken für Stoffwechsel und Genetik am Boston Children's Hospital gearbeitet. Außerdem ist sie Professorin für Pädiatrie an der Harvard Medical School. Ihre klinische Arbeit umfasste neuropsychologische Untersuchungen bei Kindern mit Stoffwechsel- und anderen genetischen Störungen sowie die Beratung von Familien nach einem auffälligen Ergebnis des Neugeborenenscreenings. Alles, was sie tat, begann damit, sich hinzusetzen und den Erfahrungen einer Familie zuzuhören. Jetzt, im Halbruhestand, ist sie weiterhin als Mentorin für jüngere Psychologen und Genetiker tätig und berät Pharmaunternehmen hinsichtlich der besten Methoden zur Dokumentation der neuropsychologischen Vorteile/Grenzen neuartiger Behandlungen für Stoffwechselstörungen.

Es gibt viele Möglichkeiten, ein Leben zu leben

Als sie ihre Stelle am Boston Children's Hospital antrat, stellte Dr. Waisbren schnell fest, dass ihr Lieblingsteil der Arbeit darin bestand, Zeit mit den Familien zu verbringen und all die einzigartigen und kreativen Möglichkeiten zu beobachten, wie Patienten und ihre Familien mit den Herausforderungen umgehen, die eine genetische Erkrankung mit sich bringt. "Mein Lieblingsteil an meiner Arbeit war immer, zu sehen, wie erstaunlich Familien sein können. Es gibt nicht viele Psychologen, die so viele verschiedene Arten von Menschen und Familien zu sehen bekommen", bemerkt Dr. Waisbren. Der ausgedehnte Kontakt mit Familien hat ihr ein Geschenk gemacht. "Es gibt viele Möglichkeiten, ein Leben zu leben", hat sie festgestellt. Diese Weisheit aus ihrer Arbeit hat sich auch auf andere Bereiche ihres eigenen Lebens übertragen und ist zu einer Art Mantra geworden, sagt sie.

Frühe Inspiration

Dr. Waisbrens Wunsch, Menschen mit seltenen Krankheiten zu helfen, begann schon in jungen Jahren. In der High School arbeitete sie als Rettungsschwimmerin und gab Kindern mit Down-Syndrom Schwimmunterricht. Später, während ihres Studiums in Yale, engagierte sie sich freiwillig als "große Schwester" für Menschen mit geistigen Behinderungen. "Das war 1969, und man hatte gerade damit begonnen, Menschen mit geistigen Behinderungen aus den Heimen zu holen", erinnert sie sich. Durch diese Arbeit kam sie in Kontakt mit Dr. Seymour Sarason von der Yale Psycho-Educational Clinic und dem New Haven Regional Center. Er machte sie mit Burton Blatt bekannt, der mit seinem fotografischen Essay Christmas in Purgatory auf die Misshandlung geistig behinderter Menschen in den USA in den 1960er Jahren aufmerksam machte.

Dr. Waisbren dachte viel über die junge Frau nach, die sie als "große Schwester" betreute, und sah den Bedarf an Übergangshäusern, um die Kluft zwischen Heimen und unabhängigem Leben zu überbrücken. Als sie diese Idee Dr. Sarason vorstellte, ermutigte er sie, eines zu eröffnen. Zusammen mit ihrer besten Freundin Francie Brody sicherte sich Dr. Waisbren einen Zuschuss von Yale und konnte Marrakech Inc. eröffnen, das erste Resozialisierungszentrum in Connecticut. Von der Unterbringung von 8 jungen Frauen mit geistigen Behinderungen im Jahr 1971 entwickelte sich das Haus zu einem Gemeinschaftsprogramm mit mehreren Dienstleistungen für mehr als 1.000 Personen pro Jahr.

Die Bedeutung von Gemeinschaftspflege und emotionaler Pflege

Als Doktorandin schrieb Dr. Waisbren ihre Dissertation über die Reaktionen der Eltern nach der Geburt eines Kindes, das möglicherweise eine Entwicklungsbehinderung hat. "In meinen Interviews für meine Dissertation stellte ich fest, dass es für die Familien ein großes emotionales Element gab, das angesprochen werden musste", sagt sie.

Während ihres Studiums konzentrierte sich Dr. Waisbren auf die Gemeindepsychologie und die Bedeutung der sozialen Unterstützung. Sie reiste in Länder wie Dänemark, wo Integration und Unterstützung für Bürger mit körperlichen und geistigen Behinderungen einen hohen Stellenwert haben. "Sie waren uns in den USA bereits weit voraus, was die Nicht-Institutionalisierung von Menschen und die Anerkennung der emotionalen Auswirkungen der Pflege eines Kindes oder Erwachsenen mit atypischen Bedürfnissen angeht.

In ihrer Zeit am Boston Children's Hospital konnte Dr. Waisbren den Familien emotionale Unterstützung geben, um ihnen zu helfen, nach einer schwierigen Diagnose zurechtzukommen. "Ich habe mich oft mit ihnen zusammengesetzt und einfach nur geredet oder zugehört", sagt sie. Dann verfolgte sie die Kinder, viele bis ins Erwachsenenalter, und beobachtete ihre Fortschritte und ihr Wohlbefinden. "Ich habe sie ihr ganzes Leben lang begleitet. Mit vielen von ihnen stehe ich immer noch in Kontakt.

Erweiterung der Definitionen für Lebensqualität

Ein Forschungsbereich, der Dr. Waisbren besonders am Herzen liegt, ist die nähere Betrachtung funktioneller Ergebnisse und die Verbesserung der Messungen der "Lebensqualität". In der Vergangenheit war der Begriff "Lebensqualität" vage oder zu eng definiert. "Wie misst man subtile Veränderungen, die einen großen Einfluss auf das tägliche Leben haben? fragte sich Dr. Waisbren.

Es geht nicht nur darum, ob jemand alltägliche Aufgaben erledigen kann. Es geht auch um Dinge wie diätetische Einschränkungen und darum, welche Lebensmittel sie genießen können. Aber es geht auch um Handlungsfähigkeit und Sprache. Ein Bereich, mit dem sich Dr. Waisbren befasst, ist zum Beispiel das Sprechen und die Sprache von Menschen mit Phenylketonurie (PKU). In Anlehnung an Instrumente zur Diagnose der Alzheimer-Krankheit arbeitet Dr. Waisbren mit Wissenschaftlern zusammen, die maschinelles Lernen einsetzen, um den verbalen Diskurs oder die Sprache des täglichen Gebrauchs zu untersuchen. Die Fähigkeit zu kommunizieren kann Beziehungen, den Erfolg im Beruf und den Fortschritt in der Wissenschaft beeinflussen. Ihre Forschung soll zeigen, dass Aspekte der Sprache mit den biochemischen Vorteilen neuer Behandlungen und der Lebensqualität zusammenhängen.

Ratschläge für Familien, die ein Studium in Erwägung ziehen

Als wir Dr. Waisbren fragten, was sie sich wünschte, dass mehr Familien davon wüssten, antwortete sie: "Die Behandlungen haben in den letzten zehn Jahren enorme Fortschritte gemacht, vor allem, wenn man sie mit den vorangegangenen dreißig Jahren vergleicht", sagt sie. Man darf jedoch nicht vergessen, dass die Behandlungen nur dann Fortschritte machen können, wenn die Patienten an klinischen Studien teilnehmen.

Es ist auch wichtig, ein breites Spektrum von Patienten zu erreichen, merkt sie an. Es ist verständlich, dass Patienten nervös sind, wenn sie sich für eine Studie anmelden, aber bedenken Sie: "Damit eine Studie überhaupt beginnen kann, hat die Behandlung bereits ein strenges Zulassungsverfahren durchlaufen", erklärt sie. Wenn es soweit ist, dass Patienten an der Studie teilnehmen können, haben die Forscher gegenüber der FDA bereits nachgewiesen, dass die Behandlung sicher ist. Und wenn die Patienten einmal in eine Studie eingeschrieben sind, haben sie die Kontrolle und können sie jederzeit wieder verlassen. Dr. Waisbren hat die Erfahrung gemacht, dass fast 100 Prozent der Studienteilnehmer froh sind, dass sie an der Studie teilgenommen haben. "Viele sagen, dass sie etwas Neues über sich selbst gelernt haben, auch wenn es keinen direkten Nutzen gibt", fügt sie hinzu.

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