Changemaker bei Propionsäure- und Methylmalonsäureanämie: Kimberly Chapman, MD, PhD
Um die Feinheiten einer seltenen Krankheit wirklich zu verstehen, braucht man eine seltene Art von Arzt. Lernen Sie in unserer Serie "Changemakers in Rare" die Spezialisten kennen, die bei der Erforschung seltener Krankheiten an vorderster Front stehen.
Für Kimberly Chapman begann der Weg zur Erforschung seltener Krankheiten aus der Not heraus. Während ihrer Facharztausbildung wurde sie von einem Patienten inspiriert, der mit Propionsäureanämie (PA), einer seltenen Stoffwechselstörung, lebte. Dr. Chapman war fest entschlossen, die Zukunft der Behandlung von Menschen mit Propionsäureanämie zu verändern. i.). Heute arbeitet sie als medizinische Genetikerin am Children's National Hospital in Washington, D.C., und ist eine führende Expertin für PA und andere mitochondriale Krankheiten und Stoffwechselstörungen. Außerdem ist sie Leiterin der Klinik für mitochondriale Erkrankungen am Children's National. Lesen Sie weiter, um mehr über die Arbeit von Dr. Chapman zu erfahren und warum sie der Meinung ist, dass klinische Studien ein wichtiger Weg zu Therapien für seltene Krankheiten sind.
Was hat Sie dazu inspiriert, Spezialist für seltene Krankheiten zu werden?
Ich war schon immer von Genetik und DNA fasziniert - mein erster Job war in einem Labor, in dem ich DNA untersuchte. Ich genoss den diagnostischen Prozess und die Befriedigung, die ich durch die Betreuung der ganzen Familie erhielt. Während meiner Facharztausbildung und meines Stipendiums in diesen Bereichen kümmerte ich mich um eine junge Frau, die an Propionsäureanämie [eine Erbkrankheit, die den Körper daran hindert, bestimmte Elemente von Proteinen und Fetten abzubauen] litt, was mich sehr beeindruckte. Ich war unglaublich frustriert über den Mangel an verfügbaren Therapien, so dass ich mich in meinem Labor mit PA und der Methylmalonsäureanämie, einer verwandten Erkrankung, beschäftigte.
Viele Patienten zögern, an einer klinischen Studie teilzunehmen, weil sie Angst haben, was damit verbunden sein könnte. Welchen Rat haben Sie für Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben und die Teilnahme an einer klinischen Studie in Betracht ziehen?
Wir wissen nicht viel über seltene Krankheiten , weil sie selten sind. Wenn man klinische Leitlinien verfasst, die die angemessene Behandlung für viele dieser seltenen Erkrankungen zusammenfassen, wird deutlich, dass die Behandlung bis zu diesem Zeitpunkt darauf basierte, etwas auszuprobieren und zu sehen, ob es funktioniert. In jüngerer Zeit ist es uns gelungen, die besten Behandlungsmethoden zu ermitteln, indem wir Studien über den natürlichen Krankheitsverlauf durchgeführt und festgestellt haben, ob die eine oder andere Therapie in realen Situationen besser geholfen hat. Wir können auch herausfinden, welche Komplikationen bei diesen Therapien typischerweise auftreten. Man denkt oft nicht daran, dass Studien zum natürlichen Verlauf klinische Studien sind, aber sie sind es. Sie bilden die Grundlage für Studien, in denen ein neues Medikament oder eine Intervention mit den derzeitigen Standardbehandlungsrichtlinien verglichen wird. Wenn Sie an einer seltenen Krankheit leiden, besteht unsere beste Chance, Ihnen oder zukünftigen Menschen mit einer seltenen Krankheit zu helfen, darin, dass wir aus Ihren Erfahrungen im Rahmen einer Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf und mit Ihrer Hilfe als Teilnehmer an einer Therapiestudie lernen. Wie können wir Ihnen und anderen Betroffenen helfen, wenn Sie nicht daran teilnehmen?
Was sollten die Menschen über Ihre Arbeit und die der anderen Spezialisten für seltene Krankheiten wissen?
Ich trage viele Hüte - als Grundlagenforscher, klinischer Prüfer, Kliniker und mehr - aber sie alle haben das gleiche Ziel: Menschen mit seltenen Krankheiten und ihren Familien zu helfen, ein besseres Leben zu führen. Wenn Sie mir eine Frage stellen, kann ich sie aus all diesen Perspektiven beantworten. Aber es gibt immer noch vieles, was wir nicht über seltene Krankheiten wissen. Manchmal lautet die Antwort: "Ich weiß es zur Zeit nicht". Durch die Teilnahme an klinischen Studien können Menschen, die mit seltenen Krankheiten leben, dazu beitragen, dass wir diese Antwort weniger oft geben müssen als jetzt.
