Genetische Tests erklärt: Dr. Joshua Owens verändert die Art und Weise, wie Familien über Genetik denken

Von Gina DeMillo Wagner

Seltene Krankheiten gehören zum Leben von schätzungsweise 30 Millionen Menschen in den USA und 400 Millionen Menschen weltweit. Experten gehen davon aus, dass etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten einen genetischen Ursprung haben. Daher werden die meisten Patienten mit seltenen Krankheiten früher oder später einen Gentest in Erwägung ziehen.

Hier kommen die Genetiker ins Spiel. Wenn die Patienten Glück haben, treffen sie auf einen Arzt wie Dr. Joshua Owens, einen Genetiker am Cincinnati Children's Hospital. Bei seiner Arbeit trifft Dr. Owens auf Familien, die Antworten auf eine Reihe von rätselhaften Symptomen und Krankheiten suchen, die genetische Ursachen haben. Dr. Owens hat es sich zur persönlichen Aufgabe gemacht, die Genetik zu entmystifizieren, damit sich seine Patienten sicher und selbstbestimmt fühlen. Er verwendet visuelle Hilfsmittel wie LEGO-Modelle, die seine jungen Patienten leicht verstehen. Und von Anfang an betrachtet er Eltern und Betreuer als sachkundige Partner bei der Betreuung der Patienten.

Im Durchschnitt, so Dr. Owens, können Familien Jahre damit verbringen, sich durch die traditionellen Gesundheitssysteme zu bewegen, bevor sie eine Diagnose erhalten. Die Variabilität der Genetik und der Symptome einer Person macht den Prozess noch komplizierter. Der Weg von den Symptomen zur Diagnose kann nicht nur für die Familien, sondern auch für die Ärzte, die helfen wollen, eine große Belastung darstellen.

Präzise, erschwingliche und zugängliche Gentests verkürzen die Zeit bis zur Diagnose und ersparen Patienten und Familien viel Stress.

Präzise, erschwingliche und zugängliche Gentests verkürzen die Zeit bis zur Diagnose und ersparen Patienten und Familien viel Stress. "Seit dem Humangenomprojekt in den 1990er Jahren haben wir einen langen Weg zurückgelegt", sagt Dr. Owens. "Damals kostete das erste Genom etwa 3 Milliarden Dollar und es dauerte 13 Jahre, bis die Ergebnisse vorlagen. Heute können wir ein Genom innerhalb weniger Wochen für einige tausend Dollar sequenzieren. Einfachere Gentests sind sogar noch erschwinglicher. Sie erfordern eine Blut- oder Spuckeprobe, und die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb weniger Wochen vor.

Aber was genau bedeutet "Gentests"? Welche Arten von Tests gibt es? Und welche Informationen liefern sie?

Dr. Owens hat sich mit uns zusammengesetzt und uns die Möglichkeiten von Gentests erläutert. Außerdem beantwortete er einige häufige Fragen, die er von den von ihm behandelten Familien hört:

1. Welche Arten von Gentests gibt es?

Genetische Tests sind keine Einheitsgröße, sagt Dr. Owens. Die Tests sollten individuell auf Ihre individuellen Symptome, Ihre Krankengeschichte und Ihre Familiengeschichte abgestimmt werden. Einige Tests untersuchen ausschließlich, ob ein Patient zusätzliche oder fehlende Kopien bestimmter Gene hat. Andere hingegen suchen nach "Rechtschreibfehlern", sagt er, was bedeutet, dass das Gen zwar vorhanden ist, aber nicht richtig gebildet wird. Das bedeutet, dass das Gen zwar vorhanden ist, aber nicht richtig hergestellt wird. "Es kann sein, dass dem Gen zu viel Protein hinzugefügt wurde oder ein Teil des Gens fehlt", erklärt er. "Infolgedessen kann das Gen anders mit dem Körper interagieren.

Beim Einzelgentest werden Veränderungen oder Anomalien festgestellt, die nur ein Gen betreffen. Ihr Arzt kann dies empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer bestimmten Krankheit aufweisen, z. B. der Sichelzellenkrankheit. Einzelgentests können auch in Familien helfen, in denen eine Mutation bekannt ist, nach der die Ärzte suchen. Paneltests sind breiter angelegt und suchen in einem einzigen Test nach Veränderungen in mehreren Genen. Sie können verschrieben werden, wenn ein Patient Symptome aufweist, die zu einer Reihe von genetischen Störungen passen, oder wenn eine Krankheit mit mehreren Genen in Verbindung steht. Bei der Exom-Sequenzierung wird nach Veränderungen in allen bekannten Genen gesucht, die eine Rolle für die menschliche Gesundheit spielen. Die Genomsequenzierung schließlich ist der umfangreichste Gentest und untersucht die gesamte DNA einer Person, nicht nur die Gene.

2. Was können die Ergebnisse von Gentests Ihnen und Ihren Ärzten sagen?

Die Ergebnisse genetischer Tests fallen im Allgemeinen in eine von drei Kategorien, wie Dr. Owens feststellt:

Ein positives oder pathogenes Ergebnis bedeutet, dass bei dem Test eine genetische Veränderung festgestellt wurde, die bekanntermaßen eine Krankheit verursacht.
Ein negatives oder gutartiges Ergebnis bedeutet, dass der Test keine genetische Veränderung bei den getesteten Genen festgestellt hat.
Ein "mögliches" oder "Variante unbekannter Signifikanz"-Ergebnis schließlich bedeutet, dass der Test eine genetische Variation gefunden hat, aber es ist unklar, ob diese Variation für den Patienten von Bedeutung ist. Mit anderen Worten: Die Variation kann sich auf Ihre Gesundheit auswirken oder auch nicht.

Wenn Sie die Testergebnisse mit Ihrem Arzt besprechen, können Sie am besten verstehen, was sie für Sie bedeuten, sagt er. Da immer mehr Tests zur Verfügung stehen, entdecken die Patienten genetische Unterschiede, die früher vielleicht unbemerkt geblieben wären. Sie machen sich vielleicht Sorgen über bestimmte Folgen, aber Genetiker wissen, dass nicht jedes positive Ergebnis schwerwiegend ist. "Es gibt eine riesige Bandbreite an Erscheinungsbildern für eine bestimmte genetische Veränderung, und zwei Patienten mit der gleichen genetischen Veränderung können unterschiedliche Symptome haben", erklärt Dr. Owens.

3. Was sind die Vorteile und Risiken von Tests?

Für Familien mit einer Vorgeschichte von seltenen Krankheiten oder bekannten genetischen Varianten können frühzeitige Gentests Sicherheit und/oder einen Vorsprung bei lebensrettenden Behandlungen bieten. Die Tests können auch bei Entscheidungen zur Familienplanung helfen und Patienten mit den richtigen Experten, Behandlungen, klinischen Studien und Unterstützungsnetzwerken zusammenbringen. Einige Ärzte setzen Gentests im Rahmen der Präzisionsmedizin ein, um Medikamente und andere Behandlungen sorgfältig auf die individuelle genetische Konstitution des Patienten abzustimmen. Die Vorabinvestition in die Tests kann den Patienten Tausende von Dollar, wenn nicht sogar mehr, an medizinischen Kosten ersparen. Noch wichtiger ist jedoch, dass frühzeitige Gentests zu besseren Gesundheitsergebnissen führen können.

Allerdings besteht ein Risiko, wenn man sich zu sehr auf Gentests verlässt, warnt Dr. Owens. Ein Gentest berücksichtigt nicht den Lebensstil, das Umfeld, den Stress und die sozioökonomischen Faktoren einer Person - alles Faktoren, die die Gesundheit beeinflussen. Außerdem können zu umfangreiche Tests ohne Grund unangemessene Ängste auslösen. Sie könnten eine genetische Anomalie entdecken, die Ihnen nie Probleme bereiten wird. "Wir wissen aber, dass es Hunderte von anderen Genen gibt, die mit diesem einen defekten Gen zusammenwirken", sagt Dr. Owens. Ein Test allein sagt nichts darüber aus, wie die Zukunft eines bestimmten Patienten aussieht.

4. Wie kann ich mehr über Tests erfahren?

Fragen Sie Ihren Arzt oder Ihr Behandlungsteam nach den Möglichkeiten für Gentests, die Ihnen zur Verfügung stehen. Es gibt auch ein Verzeichnis von medizinischen Genetikern, das über die American College of Medical Genetics and Genomics.

Denken Sie daran: Wenn Sie unsicher sind, ob Sie sich einem Gentest unterziehen sollen, können Sie zunächst eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Ein genetischer Berater kann mit Ihnen vor und nach dem Gentest zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass der Test für Sie geeignet ist, um Ihnen zu helfen, was Sie während des Tests erwarten können, und um Ihnen zu helfen, die Ergebnisse zu verstehen. Einen genetischen Berater in Ihrer Nähe finden Sie über die Website Nationale Gesellschaft für genetische Beratung.

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