Dr. David Fajgenbaum: Wie ein Arzt Hoffnung in Taten umsetzte, um seine eigene seltene Krankheit zu behandeln
Dr. David Fajgenbaum war in seinem dritten Jahr des Medizinstudiums, als eine seltene und mysteriöse Krankheit seine Pläne durchkreuzte. Erdrückende Müdigkeit, Bauchschmerzen und mehrere geschwollene Lymphknoten schritten schnell voran, und er fand sich auf der Intensivstation mit einem Versagen mehrerer Organe wieder. Als er sich vom Rande des Todes erholte, wurde bei ihm die Castleman-Krankheit (CD) diagnostiziert, eine seltene Erkrankung, von der man damals annahm, dass es sich um eine Lymphknotenerkrankung mit Ähnlichkeiten zu Krebs handelt.
Fajgenbaums Diagnose lautete idiopathische multizentrische Castleman-Krankheit (iMCD), die schwerste Form der CD. Seine Aussichten schienen düster. Würde er seinen Traum, zu heiraten und eine Familie mit der Liebe seines Lebens zu gründen, aufgeben müssen? Auf was für eine Zukunft konnte er hoffen? Er zögerte, irgendwelche langfristigen Pläne zu machen. Damals ahnte er noch nicht, dass er tatsächlich seine Lebensaufgabe gefunden hatte.
Fajgenbaum wurde mehrmals rückfällig und erholte sich wieder, und jedes Mal, wenn er rückfällig wurde, schien seine Situation schlimmer zu werden. Die wenigen Behandlungen, die für Menschen mit CD verfügbar waren, funktionierten bei ihm nicht. Er hatte an dem Glauben festgehalten, dass irgendwo Forscher fleißig daran arbeiteten, seine Krankheit zu verstehen und zu heilen. Aber als er hörte, dass keine neuen Behandlungen für CD in der Entwicklung waren, wusste er, was er zu tun hatte. Er erzählt die ganze bemerkenswerte Geschichte in seinem Bestseller-Buch, Chasing My Cure: Der Wettlauf eines Arztes, Hoffnung in Taten zu verwandeln.
In seinem Buch erinnert sich Fajgenbaum an den Moment, als er erkannte, dass es an ihm lag, eine Behandlung für seine Krankheit zu finden. "...Ich hatte den klarsten und wichtigsten Gedanken meines jungen Lebens: Ich konnte nicht mehr einfach hoffen, dass meine Behandlung funktionieren würde. Ich konnte mich nicht mehr auf die bisherige Forschung verlassen. Ich konnte nicht länger hoffen, dass jemand anderes, irgendwo Forschung betreiben würde, die zu Durchbrüchen führen würde, die mein Leben retten könnten. Wenn ich wieder überleben wollte - und zwar langfristig - musste ich von der Seitenlinie aufstehen und handeln", schreibt er.
Zusammen mit seinem Arzt, Frits van Rhee, gründete Fajgenbaum das Castleman-Krankheit Kollaboratives Netzwerk (CDCN)eine globale Initiative, die sich der Beschleunigung von Forschung und Behandlung widmet, um die Überlebenschancen aller Patienten mit CD zu verbessern. Fajgenbaum begann, CD zu studieren und nutzte dabei seine Forschungsfähigkeiten und seine medizinische Ausbildung. Nach der Durchsicht von Daten, der Analyse von klinischen Berichten und der sorgfältigen Beobachtung seiner eigenen Anzeichen und Symptome entwickelte er eine neue Hypothese: CD war eher eine Autoimmunerkrankung als Krebs. Mit diesem neuen Verständnis identifizierte er eine bestehende Behandlung, die Potenzial für iMCD zu haben schien. Das Medikament, Sirolimus, war bereits von der FDA für den Einsatz bei Nierentransplantationen zugelassen. Es erwies sich als Wendepunkt für Fajgenbaum und andere mit der gleichen schweren Form von CD.
Fajgenbaum und das CDCN haben auch Methoden des "Crowdsourcing" von Ressourcen entwickelt, die versprechen, die Art und Weise zu revolutionieren, wie die klinische Forschung für seltene Krankheiten durchgeführt wird. Anstatt sich zurückzulehnen und abzuwarten, wer sich um Fördergelder bewirbt, wendet sich das CDCN an Forscher, von denen es glaubt, dass sie gut zu den Studien passen, die es durchgeführt sehen möchte. Ihr gemeinschaftlicher Ansatz bietet eine Blaupause, die jeder nutzen kann, um die Forschung an jeder seltenen Krankheit zu beschleunigen.
Heute ist Fajgenbaum Assistenzprofessor für Medizin im Bereich Translationale Medizin und Humangenetik an der Universität von Pennsylvania; Gründungsdirektor des Zentrum für Zytokinsturm-Behandlung & LaborPenn Orphan Disease Center; Associate Director, Patient Impact für das Penn Orphan Disease Center; und Executive Director des CDCN. In jüngster Zeit hat sein Team an der University of Pennsylvania die Herausforderung von COVID-19 mit dem CORONA (Covid Registry of Off-Label and New Agents) Projekt. Ihre Forschungen haben ein neues Licht auf eine Art überschießender Immunantwort - einen sogenannten "Zytokinsturm" - geworfen, der bei iMCD auftritt und auch bestimmte Patienten mit COVID-19 betrifft. "Bei iMCD, genau wie bei COVID-19, ist es die Überreaktion des Körpers, die tödlich ist, und nicht die Krankheit selbst, und diese Studie gibt uns neue Hinweise darauf, warum die Immunzellen außer Kontrolle geraten sind und was wir tun können, um sie zu zügeln", sagte Fajgenbaum in einer Pressemitteilung.
Fajgenbaums Buch ist eine inspirierende Lektüre für jeden, der an einer seltenen Krankheit leidet. Seine Fähigkeit, positiv zu bleiben, während er aktiv nach Lösungen sucht - und sein Erfolg, eine Behandlung für seine eigene Krankheit zu finden - ist ein Zeugnis für die Kraft der Hoffnung in Aktion. Sein Fokus auf die Identifizierung von FDA-zugelassenen Medikamenten, die für seltene Krankheiten umgewidmet werden können, kann die Zeit bis zum Zugang zu Behandlungen verkürzen, die Menschen mit seltenen Krankheiten helfen könnten, die derzeit keine anderen Optionen haben.
Ressourcen
Chasing My Cure: Der Wettlauf eines Arztes, Hoffnung in Taten zu verwandeln von David Fajgenbaum
Das Castleman Disease Collaborative Network (CDCN)
P.O. Box 3614
Paso Robles, CA 93447
