Failure to Thrive - Rare kennen

Eine Geschichte über die Macht der diagnostischen Sprache und die fundierte Entscheidungsfindung bei der Behandlung komplexer und seltener Krankheiten

von Laura Will

Ich kann mich an das sonnige, weißwandige Klassenzimmer in der Upper West Side von New York City erinnern, in dem ich zum ersten Mal den medizinischen Begriff "Gedeihstörung" hörte. Ich war eine Studentin, die auf einen Master-Abschluss in Krankenpflege hinarbeitete und sich mit den Diagnosekriterien verschiedener Magen-Darm-Erkrankungen beschäftigte. Gedeihstörung: eine Unterversorgung mit Nährstoffen aufgrund von unzureichender Nahrungsaufnahme, Stoffwechselproblemen oder anderen Grunderkrankungen. Ich erinnere mich, dass der Professor nach der Definition von "Gedeihstörung" und ihren möglichen Ursachen innehielt und sagte: "Was für eine schreckliche Diagnose. Diese unbedachte Bemerkung ist mir im Gedächtnis geblieben. Sowohl die Bezeichnung einer Diagnose als auch die Sprache eines Arztes üben Macht auf den Patienten aus.

Als ich in der geriatrischen Palliativmedizin anfing, musste ich manchmal diese Diagnose bei meinen komplexen und gebrechlichen Patienten dokumentieren, aber ich hütete mich davor, die Worte "Gedeihstörung" gegenüber Patienten oder Pflegepersonal zu verwenden. Gedeihstörung impliziert so viel mehr als nur die unangemessene Gewichtszunahme (oder den Gewichtsverlust), die damit beschrieben werden soll. Ich habe mir angewöhnt, diese schwierige Diagnose mit Bedacht zu formulieren und gleichzeitig zu schätzen, was sie alles beinhaltet. Meine älteren Patienten mit Gedeihstörung schienen in der Tat genau das zu tun. Ihre allgemeine Müdigkeit und Gebrechlichkeit ließen oft auf mehr als nur ein Ernährungsproblem schließen. In zu locker sitzenden Kleidern waren diese Patienten, blass und abgemagert, nur noch ein Phantom ihrer selbst.

Dann wurde ich Mutter eines medizinisch komplexen Kindes, und sein Gewicht stürzte im Alter von zehn Monaten ab. Er wog jedes Mal siebzehn Pfund, wenn er gewogen wurde, Monat für Monat. Jeder neue Spezialist stellte ihn auf die Babywaage, und er lag da und schaute zu mir auf, während er siebzehn Pfund wog. Obwohl ich mich täglich stundenlang darum bemühte, ihn zu füttern, war es aufgrund seiner neurologischen Grunderkrankung zu schwierig, das Schlucken effektiv zu koordinieren. Die Liste der Diagnosen meines Kindes wurde um die Gedeihstörung erweitert, und es fühlte sich für uns beide richtig an.

"Das ist es, was die Palliativmedizin am besten kann: Entscheidungen treffen, bei denen die Lebensqualität im Vordergrund steht."

Ich war dankbar zu wissen, dass wir Optionen hatten. Der Reha-Arzt unseres Sohnes schlug vor, die chirurgische Einführung einer Magensonde zu erwägen, so dass Nahrung und Wasser in seinen Magen gelangen könnten, ohne dass er auf orale Ernährung angewiesen wäre. Trotz seines schlechten Ernährungszustands und meiner klinischen Ausbildung war ich unsicher, was das Beste für mein Kind war. Außerdem ist fast jeder medizinische Eingriff mit Risiken und Leiden verbunden. Also wandte ich mich an das Team der pädiatrischen Palliativmedizin und wir führten ein denkwürdiges Gespräch über diese Entscheidung. Es war seltsam freudig. Im Mittelpunkt des Gesprächs stand sein Wohlbefinden, und wir sprachen über die Werte der Familie, das unbekannte Entwicklungspotenzial meines Sohnes und darüber, wie die Mahlzeiten in Zukunft aussehen könnten. Das ist es, was Palliativmedizin am besten kann: Entscheidungen treffen, bei denen die Lebensqualität im Vordergrund steht.

Nach all dem, was wir gelernt hatten und was wir für wichtig hielten, entschieden wir uns für die Operation der Magensonde. Ich musste meine Erwartungen daran, wie mein Kind die Familienessen genießen würde, neu formulieren. Ich musste mich von der Vorstellung verabschieden, dass ich das allein schaffen könnte. Etwa zwei Wochen später trug ich ihn in den Operationssaal, in der Hoffnung, dass dies die richtige Entscheidung war, und sah zu, wie sein siebzehn Pfund schwerer Körper durch die Narkose schlaff wurde. Ich hielt ihn, als er aufwachte, verwirrt und schreiend vor postoperativen Schmerzen. Die Krankenschwester versuchte, ihn mit einem in Zuckerwasser getauchten Schnuller zu trösten, aber schließlich bekam er eine Morphiuminfusion und wurde in meinen Armen wieder schlaff. Es war furchtbar, und doch war ich so gut wie möglich darauf vorbereitet worden, indem ich mit dem Palliativmedizin- und dem Operationsteam eine informierte Zustimmung eingeholt hatte. Sechsunddreißig Stunden später wurden wir nach Hause entlassen, mit Schläuchen, Säuglingsnahrung und Anweisungen für die postoperative Versorgung. Es war Januar 2021.

In der Medizin können wir nur selten auf eine Behandlungsentscheidung zurückblicken und einseitig gute Ergebnisse feststellen. Mein jetziges Kleinkind hat stetig an Gewicht zugelegt, von weniger als dem ersten Perzentil bis fast zum zehnten Perzentil auf der Wachstumskurve. Während seine Milchnahrung langsam in seinen Bauch gepumpt wird, spielt er bei den Familienmahlzeiten ohne Leistungsdruck mit seinen pürierten Speisen. Das macht allen Spaß und führt routinemäßig zu zusätzlichen Wäscheladungen. Abgesehen davon erbricht er regelmäßig aufgrund von Reflux, und an der Stelle, an der die Magensonde eingeführt wird, kommt es gelegentlich zu Hautausschlägen und er ist immer empfindlich gegen Berührungen. Er fühlt sich unwohl und weint gelegentlich, wenn wir ihn zweimal am Tag schnell reinigen. Wir tun, was wir können, um diese ständigen Schmerzen zu lindern.

Vor einer Woche, im Oktober 2022, wandte sich der Arzt der Gastroenterologie meines Sohnes am Ende unseres letzten Routine-Termins beiläufig an mich und sagte: "Ich streiche offiziell die Diagnose 'Gedeihstörung' von seiner Diagnoseliste". Zu meiner Überraschung fiel damit eine diagnostische Last von mir ab, von der ich gar nicht wusste, dass ich sie noch in mir trug. Es war fast genau zwei Jahre her, dass mein Sohn zum ersten Mal siebzehn Pfund wog. In dieser Zeit haben mein Sohn und ich gegen das Scheitern gekämpft. Wir haben gelernt, zu überleben, und wir haben die Definition des Begriffs "Gedeihen" erneuert. Wir gedeihen jetzt innerhalb der Verwerfungen unserer Bedingungen - er als ein medizinisch komplexes Kind und ich als seine Mutter.

Für Patienten und Kliniker liegt die Macht in der Diagnose, in der Sprache, die wir verwenden, und in der fundierten Entscheidungsfindung. Wir müssen die Nuancen einer Diagnose und das Risiko des Nutzens und des Schadens einer Behandlung diskutieren. In das Gespräch müssen die Werte des Patienten und seiner Familie sowie die Erwartungen an die Lebensqualität einbezogen werden. Dies ist das Beste, was wir auf der Odyssee der Behandlung seltener und komplexer Krankheiten tun können.

Gedeihstörung

geschrieben kurz nach der chirurgischen Beratung

Seit einiger Zeit haben wir festgestellt

die tintenfarbenen Punkte, die Ärzte verfolgen

flache Auskleidung

Trotz aller

das Einmaischen und Mischen

Abseihen und Schaufeln

von jeder angereicherten kulinarischen Kreation

sogar mit einem Team von Spezialisten

Tausende von Stillen

und Zehntausende von Löffeln

trotz all dieser erfolgreichen Schwalben,

wir sind hier

für eine chirurgische Beratung

über das Gewicht von dir nachdenken

als horizontale schwarze Punkte

führen weiter, aber nicht nach oben.

Wir überleben.

Laura Will ist nicht nur Mutter, Ehefrau, Tochter, Schwester und vieles mehr, sondern auch ein wichtiges Mitglied des Know Rare-Teams. Sie hilft und leitet die Überprüfung von Informationen über den Einschluss und Ausschluss von klinischen Studien, um unsere Patientenfürsprecher bei ihren Gesprächen mit Patienten, die sich über klinische Studien informieren, zu unterstützen.