Primäre mitochondriale Myopathien: Forscher erforschen neue Wege zur Behandlung
Jüngste Erkenntnisse über das Wesen mitochondrialer Erkrankungen haben zu neuen Ansätzen für deren Behandlung geführt. Mitochondriale Erkrankungen sind "genetisch", d. h. die Patienten werden mit vererbten Fehlern in ihrer DNA geboren, die die Leistung ihrer Mitochondrien verringern. Mitochondrien befinden sich in den Zellen und sind für die Energieerzeugung in den Zellen zuständig. Bei Patienten mit einer mitochondrialen Erkrankung produzieren Zellen, die viel Energie benötigen, wie z. B. die Skelettmuskeln, die zum Gehen benötigt werden, nicht genug Energie, um so zu funktionieren, wie sie sollten.
Die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten für mitochondriale Erkrankungen beschränken sich auf die Linderung der Symptome, anstatt direkt auf die Ursache dieser Symptome und der Krankheit einzuwirken: den Mangel an gesunden, funktionierenden Mitochondrien.
Einer der Bereiche, der die Leistung der Mitochondrien direkt verbessern kann, ist die Erhöhung der Aktivität eines Proteins namens Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor (PPAR-Rezeptor delta). PPARs sind in Muskel- und anderen Zellen zu finden und aktivieren die Bildung von Mitochondrien. Frühere Studien mit Prüfmedikamenten, die speziell auf die Aktivierung der PPAR-delta-Rezeptoren im Atemmuskel abzielten, haben gezeigt, dass die Mitochondrien stimuliert und die Funktionsfähigkeit der Muskeln verbessert wurden. Es könnte sogar sein, dass die Stimulierung von PPAR delta die Funktion der Mitochondrien so weit steigern kann, dass die Energieproduktion verbessert und Krankheiten beeinflusst werden.
Für Menschen mit primären mitochondrialen Myopathien (PMM) ist es beruhigend zu wissen, dass neue Studien weiterhin Aktivatoren von PPAR delta als möglichen Weg zur Stimulierung der mitochondrialen Aktivität, zur Steigerung der Energieproduktion und zur Verbesserung der Leistung der Skelettmuskelzellen untersuchen.
Wenn Sie oder jemand, den Sie betreuen, an einer klinischen Studie zur Erforschung neuer Ansätze zur Beeinflussung der Mitochondrien bei PMM interessiert sind, klicken Sie hier zum Know Rare Studienfinder. Der Studienfinder zeigt Ihnen die rekrutierenden klinischen Studien und deren Teilnahmevoraussetzungen, und der Know Rare-Patientenberater kann Ihnen helfen, zu einer klinischen Studie zu navigieren und Sie mit dem Forschungsteam der Studie in Verbindung zu bringen.
Quelle: Hassani A, et al. Mitochondriale Myopathien: Entwicklungen in der Behandlung. Aktuelle Meinung in Neurologie 2010, 23:459-465
KR BLOG-PMM-1003 v3
Wenn Sie wissen möchten, wie sehr Müdigkeit Ihr Leben beeinträchtigt, nehmen Sie an der nachstehenden Umfrage zur Müdigkeit teil.