Teilen Sie Ihren Rare: Alices Geschichte
Geschrieben von Alice, der seltenen Mutter von Alexík aus der Tschechischen Republik
Ein plötzlicher medizinischer Notfall
Alexík wurde als gesundes Kind geboren und hatte bis zu seinem fünfteinhalbten Lebensjahr keine gesundheitlichen Beschwerden. Im Alter von drei Jahren hatte er eine Zeckeninfektion, aber auch danach gab es keine Anzeichen für eine ernsthafte Erkrankung. Im November 2018 kam die Grippe, und trotz einer rechtzeitigen Behandlung gelangte das Virus dorthin, wo es nicht hingehörte. Es kam zu einer Gehirnentzündung und in der Folge zu einem epileptischen Anfall. Da es sich bei diesem Anfall um einen Grand-Mal-Anfall handelte, der mehr als eine Stunde dauerte, musste Alexík in einen medizinisch induzierten Schlaf versetzt werden.
Am nächsten Tag wollte das medizinische Personal ihn aufwecken, doch es folgte ein weiterer starker Grand Mal. Alexík lag mehr als einen Monat lang in einem Schlafkoma und kämpfte. Dann gelang es den Sanitätern, ihn in einen leichten Schlaf zu versetzen; allerdings war das Risiko eines Luftröhrenschnitts hoch, weil Alexík nicht atmen konnte. Während seines Komas entwickelte er eine Lungenentzündung, die bei einer Lungenbeatmung auftritt. Während Alexík nach Luft rang, verursachten die Anfälle irreversible Hirnschäden.
Nach dem Aufwachen musste Alexík alles neu lernen, vom Schlucken bis zum Kommunizieren. Er war wie ein großes Baby. Danach wurden verschiedene Diagnosen gestellt. Zunächst dachten die Ärzte, es handele sich um eine akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM); später wurde dies jedoch neu bewertet. Alexík kämpfte, es ging ihm besser, und alles schien auf dem richtigen Weg zu sein. Dennoch verschlechterte sich sein Zustand im Sommer 2019.
Leben mit drei seltenen Krankheiten
Die Ärzte sprachen von einer neurodegenerativen Krankheit. Alexíks Gesundheitszustand glich einer Achterbahnfahrt: Er war ein bettlägeriger Patient, der zeitweise Anzeichen der Besserung zeigte. Er machte drei Schritte vorwärts und dann plötzlich zwei oder vier zurück. Die Ärzte suchten nach der Ursache und fanden sie.
Durch eine Muskelbiopsie seines Beins wurde bei Alexík zunächst ein Mangel an mitochondrialem Atmungskettenkomplex IV diagnostiziert. Im Herbst 2021 wurde bei ihm auch das Snijders-Blok-Campeau-Syndrom (verursacht durch Mutationen im CHD3-Gen) und Leukoenzephalopathie (verursacht durch Mutationen der OPA1- und DOA-Gene) diagnostiziert. Diese Diagnosen betrafen alle die Mitochondrien und wurden nicht vererbt.
"Die ganze Familie und ich kämpfen gemeinsam mit ihm für bessere Zeiten."
Alexík kämpft mit drei seltenen Krankheiten, Epilepsie, schweren Verhaltensstörungen und anderen damit verbundenen Diagnosen; er kann nicht laufen, nicht gut sprechen und hat mit seinen 9 Jahren die psychomotorischen Fähigkeiten eines Vorschulkindes. Aber er ist ein großer Kämpfer. Die ganze Familie und ich kämpfen gemeinsam mit ihm für bessere Tage. Die Prognosen sind schlimm, aber ich ignoriere sie.
die Herausforderungen als Mutter und Betreuerin
Zu Hause mache ich alles allein, helfe Alexík beim Lernen, bei der Rehabilitation usw. Wegen all seiner Diagnosen muss er ständig beaufsichtigt werden: Er arbeitet nicht gut mit, hat einen unregelmäßigen Tagesrhythmus - er schläft unregelmäßig, muss rund um die Uhr betreut werden, isst nicht selbstständig und hat gerade angefangen, durch einen Strohhalm zu trinken.
Jede Infektion ist ein großes Risiko für Alexík, deshalb versuchen wir, ihn zu schützen. Alexík ist sehr abhängig von mir - seiner Mutter. Ohne meine Anwesenheit wird er unkontrollierbar, depressiv, aggressiv, ängstlich und erleidet Anfälle... Es ist nicht leicht, aber ich glaube, dass Alexík es schaffen wird und eines Tages eine Art von Unabhängigkeit erlangen wird.
Alexík ist bisher der einzige in der Tschechischen Republik mit dem Snijder-Block-Campeau-Syndrom; es gibt noch einige andere Patienten (meist Erwachsene), die mit der Mutation von DOA und OPA1 leben; über den Atmungskettenkomplex IV-Mangel konnte ich keine Informationen finden.
