Familienplanung
Von Laura Will
Undurchsichtig, eine Zukunft wie Dreck, träge, aber voller Potenzial, ich blinzle, als ob ich sehen könnte, als ob alle Verschwörungen kontrollieren könnten, was die Schöpfung sprießen lässt
In der Zwischenzeit greife ich über die Matratze, um den Stoff zu kneifen und ihn über sich selbst zu wickeln, damit er zu einer Landefläche für den versuchten Purzelbaum meines kleinen Turners wird.
Heute werde ich tanken, das Mittagessen für die Schule packen, einen Abgabetermin einhalten, falten und blättern, tippen, kritzeln, zupfen und seufzen, während ich meine Fingerspitzen über die Erde ziehe, um genügend Platz zu finden.
Nur wenige Minuten nachdem ich erfahren hatte, dass unser kleiner Junge eine schwere Hirnfehlbildung hat, unterschrieb ich zittrig eine Einverständniserklärung mit der Aufschrift "Genetisches Screening von Hirnfehlbildungen". Beziehung zum Patienten: Mutter. Uns wurde gesagt, dass wir die Ergebnisse innerhalb von acht Wochen erwarten könnten. Die Ergebnisse waren normal, es wurden keine bekannten genetischen Defekte festgestellt. Das ist jetzt zwei Jahre her, und wir sind immer noch unsicher. Wir haben alle klinisch verfügbaren genetischen Untersuchungen durchgeführt, unsere Genome an drei Forschungsgruppen geschickt und haben immer noch keine Antwort auf die sich aufdrängende Frage: Warum?
Wir haben Zweitmeinungen und Drittmeinungen eingeholt. Die Ärzte sagen, "es sieht genetisch aus". Etwas daran, wie gleichmäßig unvollkommen das Gehirn unseres Sohnes ist, deutet darauf hin, dass es höchstwahrscheinlich in seinen genetischen Code geschrieben ist und nicht das Ergebnis eines pränatalen Blutflussproblems oder eines viralen Angriffs. Allerdings haben uns seine Neurologen, unsere Genetiker und die Forscher gesagt, dass es sich entweder um ein äußerst seltenes autosomal rezessives Problem oder um eine völlige Neuentstehung handelt. Uns wurde gesagt, dass unser Risiko, ein weiteres Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen, entweder eins zu vier (autosomal rezessiv) oder irgendwo zwischen eins zu hundert und eins zu einer Million(de novo) liegt. Die meisten Gespräche enden mit gerunzelten Brauen und Achselzucken.
Aldens Hirnfehlbildung ist ein ungelöstes Rätsel. Wir können die Art und Weise, wie sich sein Gehirn gebildet hat, nicht ändern, aber wir wollen es unbedingt verstehen. Wir wollen Klarheit, wenn wir darüber nachdenken, ein weiteres biologisches Kind zu bekommen. Und noch viel mehr wollen wir genetische Klarheit für unsere neurotypische Tochter, falls sie sich jemals fortpflanzen möchte. Wenn es autosomal rezessiv ist, besteht eine fünfzigprozentige Chance, dass sie eine fehlerhafte Kopie des Gens hat, das das Leben ihres Bruders so dramatisch verändert hat. Da es keine Gendiagnose gibt, gibt es keine Möglichkeit, das Risiko zu kontrollieren oder gar vorgeburtlich darauf zu testen. Eine künftige Schwangerschaft wäre für mich oder meine Tochter eine Reise voller "was wäre wenn", zusätzlicher Untersuchungen, fortgeschrittener Tests und vielleicht der schwierigsten aller Entscheidungen.
In unserer Familie ist die Liebe unendlich und die Freude absolut. In vielerlei Hinsicht sind wir eine Familie wie jede andere, aber bei der Entscheidung, ein weiteres biologisches Kind zu bekommen, ist die Rechnung schmerzlich anders. Ich fühle mich überwältigt von der Ungewissheit, der Möglichkeit genetischer Fehler und der Zerbrechlichkeit des Lebens.
Meine Hoffnung ruht derzeit sowohl auf dem Rare Genomes Project in Boston als auch auf einem Forschungsteam an der University of Minnesota unter der Leitung von Dr. William Dobyns, der sein Lebenswerk dem Verständnis der Genetik seltener Hirnfehlbildungen gewidmet hat. Wir flogen im vergangenen Juli zu ihm, und er schaute sich unseren Sohn an und sagte uns, dass er in seiner langen Karriere fünf oder sechs Kinder wie unseren Sohn gesehen habe. Diese anderen Patienten könnten wertvolle genetische Vergleiche liefern. Dr. Dobyns wurde fast schwindlig bei der Aussicht, dass unser Sohn eine Schlüsselrolle bei der Entdeckung eines neuen Gens spielen könnte, das für die Bildung der Hirnrinde wichtig ist. Er sagte: "Gebt mir eure Genome, vollständig sequenziert, und ich werde alles tun, was ich kann, um eine Antwort zu finden." Er ist unser Sherlock Holmes, leidenschaftlich, unverblümt und unglaublich intelligent. Damit begann eine weitere Odyssee, die bis zum heutigen Tag andauert.
Das Team, das unsere Genome sequenziert, ist das Rare Genomes Project am MIT/Broad Institute in Boston. Sie haben unsere Blutproben im Juni 2021 erhalten, und ich habe nicht gerade geduldig gewartet und jeden Monat angerufen, um aktuelle Informationen zu erhalten. Ich frage mich, ob sie meine biologische Uhr genauso laut ticken hören können wie ich. Juni, 2021: "Ja, wir haben Ihre Blutproben erhalten." Juli: "Keine Neuigkeiten." August: "Nein, wir haben keine Neuigkeiten". September: "Bitte haben Sie Geduld". November: "Die Genome wurden sequenziert, unterschreiben Sie diesen Papierkram für die Datenübertragung." Dezember: "Nein, die Daten sind noch nicht übertragen worden". Januar: "Die Anwälte müssen noch einige Papiere prüfen." Jedes Mal, wenn ich den Hörer abnahm, um anzurufen, war ich von Trauer und Dankbarkeit erfüllt. Schließlich, irgendwann im Februar 2022, wurden die Daten von neun Milliarden Basenpaaren - die Codes, aus denen mein Kind, ich selbst und mein Mann bestehen - von Boston aus in die Cloud hochgeladen und in Minnesota heruntergeladen. Jetzt kann Dr. Dobyns' Arbeit beginnen. Man sagt uns, dass wir in einem Jahr, in zehn Jahren oder nie mit Ergebnissen rechnen können.
In der Zwischenzeit arbeitet das Team des Rare Genomes Project auf seine eigene Weise fleißig weiter und lässt unser Genom zusammen mit den Genomen hunderter anderer Familien durch verschiedene Algorithmen laufen, um die Daten auf strukturelle Varianten, Deletionen und Duplikationen zu überprüfen. Wenn neue Analyseinstrumente entwickelt oder neue Gene, die mit Hirnfehlbildungen in Verbindung gebracht werden, identifiziert werden, werden die Genome von Zeit zu Zeit neu ausgewertet. Gelegentlich wird ein meldepflichtiger Befund festgestellt, und eine Familie erhält einen Anruf mit Informationen, die sie nie vergessen wird. Die meisten Familien erhalten diesen Anruf jedoch nie. Die meisten leben weiter ohne Diagnose. Eine Forscherin des Rare Genomes Project sagte, der schönste Teil ihrer Arbeit sei das Gespräch mit den Familien. Diese Gespräche machen das ansonsten nicht identifizierte genetische Material menschlich. Diese Forscher wissen, dass das, was für sie wissenschaftliche Daten und Algorithmen sind, für die Familien, die sie vertreten, über Leben und Tod entscheidet.
Ein medizinisch komplexes Kind zu haben, verändert eine Familie in vielerlei Hinsicht - emotional, finanziell und körperlich. Die Entscheidungen, die täglich anstehen, sind vielschichtiger. Wenn ich meinen Sohn ansehe, bin ich sowohl voller Freude als auch mit gebrochenem Herzen. Wenn mein Mann und ich eine weitere Schwangerschaft, ein weiteres zerbrechliches Leben in Betracht ziehen, gibt es keine richtige oder falsche Entscheidung. Aber jede Entscheidung fühlt sich unangenehm an. Nach unseren besten Berechnungen gibt es immer noch viele Unbekannte und keinen klaren Zeitplan für Antworten. Andere Fragen bleiben: Haben wir die Bandbreite? Und, falls ja, sind wir mutig genug?
