Leben mit dem Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom
Ihre Tochter wird nie laufen oder sprechen
"Das war mein Wunderkind. Ich entschied mich dafür, das Baby zu behalten, obwohl ich wusste, dass ich jeden einzelnen Schritt des Weges selbst in die Hand nehmen musste."
Trotz aller Widrigkeiten hätte Amy nie gedacht, dass sie jemals Kinder bekommen könnte. Ihre Schwangerschaft war aufgrund ihrer eigenen medizinischen Probleme mit einem hohen Risiko behaftet. Dennoch überstand sie das erste Schwangerschaftsdrittel und war in der 18. Woche bereit für eine Ultraschalluntersuchung. Amy rechnete nicht damit, dass die Ärzte in ihrem örtlichen Krankenhaus ihr sagen würden, dass ihre Tochter niemals laufen oder sprechen würde. Bei der Ultraschalluntersuchung erklärten die Ärzte, dass ihre Tochter zusätzliche Finger und Zehen und vergrößerte Ventrikel in ihrem Gehirn haben würde. Amy sagte: "Das war mein Wunderkind. Ich habe mich dafür entschieden, das Baby zu behalten, obwohl ich wusste, dass ich jeden Schritt des Weges selbst herausfinden musste.
Fünfzehn Tage nach der Geburt von Jordynn brachte Amy ihre Tochter zu Dr. Catherine Nowakeinem Genetiker und klinischen Direktor des Das Feingold Center für Kinderim Bostoner Kinderkrankenhaus und finanziert von Die Genesis-Stiftung für Kinder. Amy, die ebenfalls mit überzähligen Fingern und Zehen (bekannt als Polydaktylie) und anderen medizinischen Problemen geboren wurde, suchte Dr. Nowak als Teenager auf, weil ihr Kinderarzt vermutete, dass ihre Probleme auf eine seltene genetische Krankheit zurückzuführen sein könnten. Damals waren Amys genetische Testergebnisse normal, denn "wir hatten nicht die Möglichkeit, auf Tausende von Genen zu testen, wie wir es heute können", erklärt Dr. Nowak. Angesichts der verbesserten medizinischen Technologie schlug der Arzt vor, sowohl Amy, die heute 22 Jahre alt ist, als auch ihre 15 Tage alte Tochter zu testen.
Ich hatte 22 Jahre damit verbracht, nicht zu wissen, was mit mir los war
"Nachdem ich 22 Jahre lang nicht wusste, was mit mir los war, war ich erleichtert, als ich herausfand, warum ich anders war als alle anderen. Ich erfuhr, dass meine Tochter und ich ein seltenes Mutter-Tochter-Duo sind mit Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom."
Das Greig-Syndrom wird durch eine Mutation in dem Gen GLI3-GenDas GLI3-Gen ist an der normalen Formung vieler Gewebe und Organe in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung beteiligt. "Das GLI3-Protein kann andere Gene entweder einschalten (aktivieren) oder ausschalten (unterdrücken), was zu Folgeerkrankungen führen kann.
Das Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom beeinträchtigt die Entwicklung der Gliedmaßen, des Kopfes und des Gesichts. Es kann auch zu Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung führen. Jetzt, da Amy wusste, womit sie und Jordynn es zu tun hatten, war sie überzeugt, dass sie mit Dr. Nowaks Hilfe in der Lage sein würde, Jordynn die notwendige medizinische Versorgung und Unterstützung zukommen zu lassen, damit Jordynn nicht nur überleben würde. Sie würde gedeihen.
36 Operationen in 11 Jahren
Im Alter von 11 Jahren hat Jordynn bereits 36 verschiedene Operationen hinter sich. Die erste Operation fand an Jordynns Händen statt, als sie vier Monate alt war. Im Alter von sechs Jahren und innerhalb von zwei Monaten hatte Jordynn ihre umfangreichste Gruppe von Operationen, die eine Knochentransplantation an einem Finger, eine beidseitige Verlängerung ihrer Achillessehnen und Operationen an den Sehnen ihrer Zehen umfasste. Danach saß Jordynn acht Monate lang im Rollstuhl, bevor sie wieder laufen lernen konnte. Danach musste sie für die nächsten 18 Monate eine Fußgelenkorthese (AFO) tragen, gefolgt von beidseitigen Knieschienen. Als Jordynn mit den AFOs fertig war, legte sie sie unter den Weihnachtsbaum, damit der Weihnachtsmann sie einem anderen bedürftigen Kind schenken konnte.
Jordynn verbrachte unzählige Stunden in der Physio-, Ergo- und Schwimmtherapie sowie mit Amys Arbeit mit ihr zu Hause. Amy und Jordynn wissen, dass Jordynn im Laufe ihres Lebens weitere Operationen benötigen wird.
Nicht nur eine seltene Krankheit, sondern auch ein seltener Geist
Wenn Amy über die Komplikationen der seltenen Krankheit Greig-Cephalopolysyndactyly-Syndrom spricht, fällt vor allem auf, dass sowohl Amy als auch Jordynn kämpferisch und fröhlich sind, ihr Licht leuchten lassen und alle um sie herum lieben.
Jordynn besucht die öffentliche Mittelschule in der Nähe ihres Wohnorts und hat hohe Auszeichnungen erhalten. Sie tanzt gerne, ist draußen in der Natur, fährt Fahrrad, spielt Snare und Bass in ihrer Schulband, zeichnet und malt und spielt mit Sarge, ihrem deutschen Schäferhundwelpen. Amy erinnert sich daran, wie der Arzt ihr sagte, dass ihr Kind niemals laufen oder sprechen würde. Amy sagt lachend: "Wenn sie Jordynn jetzt sehen könnten, sie hört nicht auf zu reden und ist so frech geworden."
Amy ist dankbar für Dr. Nowak, Die Genesis-Stiftung für Kinder, und Das Feingold Center für Kinderweil ihre ständige Unterstützung und ihr Mitgefühl all dies möglich gemacht haben. Amy wünscht sich für Jordynn, dass ihr "Kämpfergeist sie durch die Hindernisse des Lebens führt und dass Jordynns großes, schönes Lächeln weiterhin die Welt für alle um sie herum erhellt."
