Neue Methode zur Untersuchung der geistigen Fähigkeiten von Kindern über 12 Jahren mit PA oder MMA
Propion- und Methylmalonsäure sind Stoffwechselkrankheiten, die häufig mit Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen der geistigen Fähigkeiten einhergehen. Etwa die Hälfte der untersuchten Kinder mit PA hat entweder Verzögerungen in der Motorik (z. B. beim Gehen) oder in der Fähigkeit zu sprechen. In Studien mit Kindern mit MMA wurden bei Tests zum Verständnis, zum logischen Denken und zum Gedächtnis schlechtere Ergebnisse erzielt. Es ist wichtig anzumerken, dass Kinder mit PA in Umfragen angaben, sie fühlten sich im Allgemeinen gesund und ähnlich wie ihre Altersgenossen.
Forscher arbeiten an klinischen Studien für neue Behandlungen, die sich positiv auf die geistigen Fähigkeiten auswirken könnten, müssen aber durch eine Art von Messung nachweisen können, dass sich das Verständnis, das Erinnerungsvermögen, das Denken, die Argumentation und die Aufmerksamkeit vor und nach der Behandlung der Studie verbessert haben.
Eine kürzlich durchgeführte Studie, die verschiedene Methoden zur Messung dieser Fähigkeiten, insbesondere bei Menschen mit PA und MMA, untersuchte, fand einen interessanten Ansatz, der besser geeignet zu sein schien.
Die "Bildaufgabe zum Keksdiebstahl"
Bei der "Cookie Theft Picture Task" wird ein bestimmtes Bild verwendet, um spontanes Sprechen über dieses Bild anzuregen, wodurch die Fähigkeit, Gedanken zu verstehen, zu begründen und verbal auszudrücken, nachgewiesen werden kann. Der Test wurde für Personen im Alter von 12 Jahren und älter konzipiert.
Es wird ein Bild gezeigt, das eine Mutter beim Geschirrspülen und zwei Kinder zeigt, von denen eines nach einem Keks greift, während es auf einem Hocker steht, der umzukippen droht. Die Testperson wird gefragt: "Sagen Sie mir alles, was Sie auf diesem Bild sehen." Ihre Antworten werden aufgezeichnet und dann nach verschiedenen Maßstäben ausgewertet. Die meisten Erwachsenen absolvieren diesen Test in 1-2 Minuten. Alle Teilnehmer im Alter von 12 Jahren und älter waren in der Lage, die Bildaufgabe zum Keksdiebstahl zu lösen. Die Analyse konnte Schwächen in den Fähigkeiten aufzeigen, die für das Verständnis und die verbale Beantwortung der Fragen zum Bild erforderlich sind.
Bis vor kurzem wurde wenig darauf geachtet, wie Menschen mit Stoffwechselstörungen wie PA und MMA in der Lage sind, über ihre Beobachtungen und ihr Verständnis dessen, was sie erleben oder sehen, zu sprechen. Die Forscher sind der Ansicht, dass diese Fähigkeit auf kleine Veränderungen in den Konzentrationen toxischer Metaboliten im Alltag reagieren und einen wichtigen Einfluss auf das tägliche Funktionieren haben könnte.
Mit anderen Worten: Die Forscher glauben, dass Veränderungen in der Art und Weise, wie sich Kinder in Gesprächen über ihre Wahrnehmungen äußern, als Marker dienen können, die subtile Symptome bei PA und MMA aufzeigen. Studien in der Linguistik zeigen, dass spontanes Sprechen motorische Fähigkeiten, Koordination, die Geschwindigkeit von Denkprozessen und die schnelle Nutzung des Arbeitsgedächtnisses erfordert. Es ist bekannt, dass diese Bereiche bei PA und MMA besonders betroffen sind.
Quelle: Chapman K.A. et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 34 (2023) 100953
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