Der Besuch der Krankheit: Orits Geschichte
Wie eine Mutter die Einstellung zum Leben mit einer seltenen Krankheit neu definiert.
Von Gina DeMillo Wagner
Der fünfjährige Sohn von Orit war wie die meisten Kinder in seinem Alter. Er liebte es zu lachen, mit seinen Eltern Bücher zu lesen und in den örtlichen Parks zu spielen. Das heißt, bis zu dem Tag, an dem er auf dem Spielplatz einen kleinen Sturz erlitt. Es war die Art von kleiner Beule, die die meisten Kinder kaum bemerken würden, sagt Orit. Und doch war der Schmerz ihres Sohnes unerträglich. Er konnte nicht aufhören zu weinen.
Ein Besuch in der Notaufnahme ergab, dass er eine Gehirnerschütterung erlitten hatte. Weitere Tests, einschließlich einer MRT-Untersuchung einige Tage später, brachten weitere beunruhigende Nachrichten - einen Schädelbruch und eine Hirnblutung. "In diesem Moment begannen wir verzweifelt zu versuchen, herauszufinden, was los war", erinnert sich Orit.
Nach mehreren Arztbesuchen und vielen Tests erhielt Orit schließlich einen Anruf vom Kinderarzt ihres Sohnes bei der Arbeit. Ich ging aus dem Büro, setzte mich auf den Bürgersteig und sagte: " Erzählen Sie es mir." Der Arzt erklärte ihr, dass ihr Sohn an einer sehr seltenen Krankheit namens McCune-Albright-Syndrom mit fibröser Dysplasie leide. "Ich fragte: Was? Können Sie das für mich buchstabieren? Ich war nicht einmal in der Lage zu verstehen, was sie sagte", sagt Orit.
Orit begann zu recherchieren und erfuhr, dass bei Kindern mit McCune-Albright die Knochen sehr leicht brechen. Bei der fibrösen Dysplasie ersetzt fibröses Gewebe das Knochengewebe, fast wie ein Tumor, was zu ungleichmäßigem Wachstum und Deformierungen in Teilen des Körpers führt. McCune-Albright betrifft auch das endokrine System, die Schilddrüse und die Hormone.
"In diesem Moment war ich am Boden zerstört", erinnert sich Orit. Von dort aus ging sie nach Hause und teilte ihrem Mann die Nachricht mit. "Ich sage immer, es war, als würde uns ein Klotz auf den Kopf fallen. Wir wussten nicht, was wir tun sollten."
Der Kinderarzt ihres Sohnes war noch nie mit der Krankheit in Berührung gekommen und wusste, wie wichtig es sein würde, sich mit Experten zu beraten. "Also öffnete jeder, der die Krankheit kannte oder etwas über sie erfahren wollte, seine Tür und wollte uns treffen. Wir hatten jeden Tag Termine."
JedesKind auf dieser Welt, das eine seltene Krankheit hat, muss verstehen, dass es nichts falsch gemacht hat. Sie sind etwas Besonderes, denn ohne sie könnten wir das Heilmittel nicht finden.
Umformulierung der Erzählung
Um ihren Sohn vor der Informationsflut zu schützen, ließ Orit ihn bei den ersten Terminen Kopfhörer tragen und Sendungen auf einem iPad anschauen. Sie nahm all die beunruhigenden Details über seine Prognose auf, während er glücklicherweise nichts davon mitbekam.
Doch schließlich bat ein Arzt ihren Sohn, die Kopfhörer abzunehmen, damit er ihm direkt Fragen zu seinen Schmerzen und Symptomen stellen konnte. An diesem Abend, als Orit ihren Sohn ins Bett brachte, hatte er einige Fragen.
"Er fragte: Bin ich ein guter Junge? Und ich sagte natürlich. Du bist der beste Junge aller Zeiten. Ich liebe dich und gute Nacht, Süßer..." Sie verließ das Zimmer und machte sich auf den Weg nach unten, als er wieder nach ihr rief. "Mit sehr leiser Stimme sagte er ... warum habe ich diese Krankheit bekommen?" Orit war überrumpelt. "Ich wusste, dass ich fünf Sekunden Zeit hatte, ihm eine Antwort zu geben. Was sagt man einem Fünfjährigen, der einen fragt, warum er diese schreckliche Krankheit bekommen hat?"
Irgendwie, wie aus dem Nichts, wusste Orit, was sie sagen sollte. "Ich erzählte ihm, dass sie in der ganzen Welt gesucht haben... sie waren in Kalifornien und in Florida. Sie gingen nach Israel. Sie waren in New York, und dann kamen sie nach Boston und suchten in ganz Boston, und er wurde für diese Krankheit ausgewählt... Sie wussten, dass deine Mutter und dein Vater alles tun würden, was wir können, um ein Heilmittel für diese Krankheit zu finden, nicht nur für dich, sondern für alle Kinder, die sie haben", erklärte Orit.
Nach dieser Nacht sagte ihr Sohn, er sei glücklich, dass er ausgewählt wurde, um zu helfen. Er weiß, dass er einer unter Millionen ist, sagt Orit. "Das ist keine Lüge. Er ist so besonders wie einer von einer Million. Und jedes Kind auf dieser Welt mit einer seltenen Krankheit muss verstehen, dass es nichts falsch gemacht hat. Sie sind etwas Besonderes, denn ohne sie könnten wir die Heilung nicht finden.
Partnerschaften mit Forschern
"Wir sind jetzt auf einer Mission", sagt Orit. "Wir sitzen nicht mehr jede Nacht da und weinen... Ich habe meinem Kind versprochen, dass wir in dieser Nacht auserwählt wurden, weil wir alles tun werden, was wir können."
Orit ist mit der FD/MAS-Allianz und begann, mit den National Institutes of Health zusammenzuarbeiten, um die Krankheit besser zu verstehen und Behandlungen zu entwickeln. Sie startete eine Kampagne, um Geld für die Forschung zu sammeln und das Bewusstsein zu schärfen, und setzte sich in Washington, DC, für die Sache ein. Viele Politiker und Forschungsorganisationen konzentrieren sich mehr auf die Heilung von Krankheiten, die in der Öffentlichkeit bekannt sind", erklärt sie. "Aber wenn wir ihnen unsere eigene Geschichte erzählen, können wir einige von ihnen überzeugen, sich für die Heilung unserer Krankheit einzusetzen.
Nachdem sie drei Jahre lang versucht hatte, ihre Kongressabgeordneten davon zu überzeugen, Mittel für das McCune-Albright-Syndrom bereitzustellen, war die Allianz erfolgreich. "Wir haben dieses Jahr 3,2 Millionen Dollar für die Forschung erhalten.
Sich um sich selbst zu kümmern, ist eines der besten Dinge, die wir tun können, um für unsere Kinder da zu sein und für sie zu sorgen.
Der Besuch der Krankheit
Heute ist der Sohn von Orit 12 Jahre alt. Wenn Orit mit ihrem Sohn über seinen Zustand spricht, reden sie über "den Besuch der Krankheit".
Er ist kein krankes Kind, sagt sie. Er ist ein normales Kind, das manchmal sein McCune-Albright-Syndrom besucht. [GW2] So oft wie möglich verteilt sie seine Arzttermine auf ein oder zwei Tage im Monat, damit er nicht ständig in Krankenhäusern ein- und ausgeht. Sie tut alles, was möglich ist, damit er wie ein typischer 12-Jähriger leben kann.
Er leidet unter Migräne und Übelkeit, für die sie versuchen, die besten Behandlungsmethoden zu finden. In der Zwischenzeit, sagt Orit, reduzieren Meditation und Atemübungen seine Angst und helfen ihm, sich zu entspannen, was die Schmerzen lindert. "Das gilt auch für die Betreuer", sagt sie. Für Eltern ist es wichtig, sich selbst zu pflegen und ihre eigenen Ängste zu reduzieren. Sich um sich selbst zu kümmern ist eines der besten Dinge, die wir tun können, um für unsere Kinder da zu sein und für sie zu sorgen", sagt sie.
Tipps und Ressourcen
Wir haben Orit, die Mutter einer seltenen Krankheit, gebeten, einige Tipps für andere Familien zu geben, die sich mit einer seltenen Krankheit auseinandersetzen. Hier ist, was sie zu sagen hatte:
1. Besuchen Sie die Krankheit, anstatt in ihr zu leben. Ob es darum geht, Ihr Kind mit Kopfhörern von medizinischen Gesprächen abzuschirmen oder die Anzahl der Tage im Monat zu begrenzen, an denen es zu Arztterminen geht - Eltern können versuchen, die Zeit, die kleine Kinder mit der Sorge um ihre Krankheit verbringen, zu verringern. Erlauben Sie ihnen so oft wie möglich, ein normales Kind zu sein, das seine Krankheit besucht, schlägt Orit vor.
2. Geben Sie Ihrem Kind eine Stimme. Wenn Ihr Kind älter und in der Lage ist, es zu verstehen, sprechen Sie ehrlich mit ihm und geben Sie ihm ein Mitspracherecht bei seiner Behandlung. Mit 12 Jahren weiß der Sohn von Orit, dass er Macht und Einfluss auf seine McCune-Albright-Behandlung hat. Er unterschreibt mit seinem eigenen Namen auf den Behandlungsformularen und weiß, dass er den Ärzten jederzeit sagen kann, dass sie die Behandlung abbrechen sollen.
3. Nehmen Sie Kontakt zu Stiftungen auf. Forschungsgruppen, Stiftungen und gemeinnützige Organisationen sind eine gute Möglichkeit, um herauszufinden, wer die Experten sind, wer klinische Studien leitet und wo Sie Zugang zu Behandlungen haben. Ganz zu schweigen davon, dass diese Organisationen Sie mit anderen Patienten und Familien zusammenbringen, die Ihnen Unterstützung und Verständnis bieten.
4. Suchen Sie aktuelle Studien auf Websites wie PubMed und Google Scholar. Achten Sie auf die Autoren der Studien und die aufgelisteten Forschungszentren und Universitäten und fordern Sie weitere Informationen an.
5. Holen Sie zweite (und dritte und vierte) Meinungen ein. Bevor Sie sich auf eine neue Behandlung, einen chirurgischen Eingriff oder eine andere Maßnahme einlassen, sollten Sie sich die Zeit nehmen, verschiedene Meinungen und Perspektiven einzuholen. Seltene Krankheiten, die mehrere Körpersysteme betreffen, erfordern die Zusammenarbeit des medizinischen Teams und einen ganzheitlichen Ansatz, der alle möglichen Ergebnisse in Betracht zieht. Wenn möglich, sollten Sie sich andere Fälle und Ergebnisse ansehen, die mit denen Ihres Kindes vergleichbar sind, rät Orit.
Orit ist seit kurzem Mitglied des Know Rare-Teams für Geschäftsentwicklung, das anderen Betreuern und Patienten dabei helfen soll, mehr darüber zu erfahren, wie sie an klinischen Studien teilnehmen können und welche anderen Möglichkeiten der Unterstützung es gibt. Um Zugang zu unserer Community, zu Zeitschriften und zu Ressourcen für seltene Krankheiten zu erhalten, besuchen Sie die Gemeinschaftsplattform von Know Rare.
