Was Sie über CMS und klinische Studien wissen müssen
Warum klinische Studien ein entscheidendes Element auf dem Weg zu einer besseren Behandlung von kongenitalen myasthenen Syndromen sind.
Was ist CMS?
Kongenitale myasthenische Syndrome (CMS) sind eine seltene genetische Erkrankung, die durch Gendefekte verursacht wird, die die Rezeptoren an der neuromuskulären Verbindung (NMJ) beeinträchtigen, wo die Nerven mit den Muskeln verbunden sind. Die Störung an der NMJ, dem Punkt, an dem die Nerven den Muskeln signalisieren, sich zusammenzuziehen, führt zu einer Muskelschwäche, die die Augen, die Gliedmaßen sowie das Kauen und Schlucken beeinträchtigen kann.
Bluttestsmit genetischer Typisierung stellen die Diagnose CMS, aber es ist wichtig zu wissen, welche der Genmutationen die Ursache sind .
Es gibt viele fehlerhafte Gene, die mit CMS in Verbindung gebracht werden, wie CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNE, CHAT, COLQ, RAPSN und MUSK, ChAT, COLQ, Rapsyn, LRP4 und DOK7. Bei Menschen mit ChAT und COLQ treten die Symptome in der Regel bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auf. Bluttests mit genetischer Typisierung stellen die Diagnose CMS, aber es ist wichtig zu wissen, welche der Genmutationen die Ursache ist. Die Genmutation kann das Alter, in dem die Krankheit auftritt, den Krankheitsverlauf und das Ansprechen auf Behandlungen bestimmen. Es scheint, dass die häufigsten Genmutationen DOK7 und Rapsyn sind, aber es gibt keine umfassenden Studien, die diese Erkenntnis bestätigen.
Wie wird CMS diagnostiziert?
CMS kann schwer zu diagnostizieren sein, weil die Symptome so vielen anderen Krankheiten ähneln. Erhebungen haben gezeigt, dass bis zu 80 % der Kleinkinder mit CMS fehldiagnostiziert werden, während 94 % der Erwachsenen falsch diagnostiziert werden. Die häufigsten Symptome sind hängende Augenlider und Gesichtsmuskeln, vor allem im ersten Lebensjahrzehnt. Bei Erwachsenen verursacht CMS häufig eine Schwäche der Gliedmaßen und führt zu Fehldiagnosen von Autoimmunkrankheiten wie Myasthenia gravis (MG).
Da es sich bei CMS aufgrund von DOK7-Mutationen um eine seltene und schwer zu diagnostizierende Erkrankung handelt, gab es bisher nicht genügend Teilnehmer, um klinische Studien zur Erforschung potenzieller neuer Behandlungen durchzuführen. Daher stammt vieles, was über die Behandlung von CMS bekannt ist, aus kleinen Studien in bestimmten Krankenhäusern oder Kliniken. In einem solchen Studienzentrum in Oxford, Großbritannien, sprachen Erwachsene mit DOK7-CMS, bei denen die ersten Anzeichen und Symptome im Alter von unter 10 Jahren festgestellt wurden, auf eine Behandlung mit Pyridostigmin an.
Eine weitere kleine Studie, in der 10 Erwachsene mit der Diagnose DOK7 CMS befragt wurden, lieferte weitere Informationen über die Symptome und Behandlungen von Menschen mit DOK7 CMS. In dieser Studie wurde festgestellt, dass ihre Symptome als Kinder zwar schlimmer waren, sich dann aber eine Zeit lang stabilisierten, bevor sie sich zunehmend verschlechterten. Diese Menschen waren in der Lage, ihre Symptome mit Ephedrin zu behandeln, aber die Reaktion schien eher mit der Zeit als sofort besser zu werden.
Bislanggibt es nur wenige große Studien über die Erfahrungen derjenigen, bei denen CMS diagnostiziert wurde.
Warum sind klinische Studien über CMS so wichtig?
Leider gibt es bisher nur wenige große Studien oder etablierte Forschungsarbeiten über die Erfahrungen derjenigen, bei denen CMS diagnostiziert wurde - insbesondere bei Menschen, die vielleicht keine bestätigte Diagnose erhalten haben oder bei denen die spezifische Mutation im Erwachsenenalter festgestellt wurde. Wie bei der Myasthenia gravis, der Neuromyelitis optica oder der MOGAD-Antikörper-Krankheit kann durch Forschungsstudien, insbesondere durch Beobachtungsstudien, mehr über CMS herausgefunden werden. Diese Studien können mehr Aufschluss über die anfänglichen Merkmale der Krankheit sowie über ihren Verlauf geben, so dass neue Therapien entwickelt werden können. Es liegt an uns, an Studien teilzunehmen, die die Erfahrungen von Menschen mit seltenen Krankheiten beleuchten, so dass weitere Studien konzipiert werden können, die die Realität der menschlichen Erfahrung widerspiegeln.
Um weitere Informationen über klinische Studien zu CMS zu erhalten und herauszufinden, wie wir helfen können , kontaktieren Sie uns.
QUELLEN
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