Die Stiftung Familiäre Dysautonomie

Wenn es darum geht, Antworten auf seltene Krankheiten zu finden, gibt es nichts Stärkeres als die Entschlossenheit und Beharrlichkeit von Eltern. Genau so wurde die Stiftung Familiäre Dysautonomie (FD) im Jahr 1951 ins Leben gerufen. Kurz nachdem die seltene Krankheit zum ersten Mal von Ärzten erkannt wurde, schloss sich eine Gruppe von Eltern auf der Suche nach Unterstützung und Behandlungsmöglichkeiten zusammen. Die genetische Ursache der Erkrankung war damals noch unbekannt, aber alle Familien waren aschkenasischer jüdischer Abstammung. Gemeinsam verglichen die Eltern die Symptome und tauschten ihr Wissen über die besten Behandlungsmethoden für ihre Kinder aus. So entstand eine der ersten Organisationen für genetisch bedingte Krankheiten in den Vereinigten Staaten.

Mehr als 70 Jahre später konzentriert sich die FD Foundation nach wie vor auf Familien und Patienten, hat aber ihren Auftrag erweitert, um bahnbrechende Forschungen und Behandlungen zu unterstützen, die die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit FD weltweit erheblich verbessern. Insbesondere finanziert die Stiftung Forschungs- und klinische Zentren zur Behandlung von Dysautonomie in New York am NYU Langone Medical Center und in Israel und unterstützt Menschen mit FD in Kanada, Mexiko und Großbritannien.

Da FD-Familien Informationen über ihre Kinder untereinander und mit den medizinischen Teams in New York und Israel sowie mit dem wissenschaftlichen Beirat der Stiftung austauschen, konnten große Fortschritte beim Verständnis der Krankheit und bei der Erforschung neuer Behandlungsmöglichkeiten erzielt werden. Darüber hinaus haben diese Fortschritte die Familienplanung für Eltern, die Träger des Gens sind, durch Gentests mit Gruppen wie J Screen oder Dor Yeshorim ermöglicht.

"Das vorausschauende Denken und der Beitrag der Gemeinschaft haben einen bedeutenden Einfluss gehabt", bemerkt Faye Ginsburg, Ph.D., Präsidentin der FD Foundation, Professorin für Anthropologie an der NYU und Mutter eines Erwachsenen, der mit FD lebt. "Als meine Tochter Samantha 1989 geboren wurde, lag die Lebenserwartung bei 10 Jahren. Heute ist sie 33 Jahre alt." Weltweit ist die jüngste bekannte Person mit FD zwei Jahre alt und die älteste ist 60 Jahre alt.

Was genau ist familiäre Dysautonomie?

"Eine der Herausforderungen für diese Gemeinschaft besteht darin, dass die meisten Menschen in der Öffentlichkeit noch nie etwas von Familialer Dysautonomie gehört haben", sagt Lanie Etkind, Executive Director der FD Foundation. Es handelt sich um eine äußerst seltene genetische Erkrankung. Derzeit leben weltweit weniger als 320 Menschen mit FD, und sie tritt fast ausschließlich bei Kindern aschkenasischer jüdischer Abstammung auf.

Die Störung beeinträchtigt das autonome und das sensorische Nervensystem. "Menschen, die mit FD leben, sind nicht in der Lage, Informationen in ihrem Körper wahrzunehmen", erklärt Ginsburg. Sie haben beispielsweise ein vermindertes Schmerz- und Temperaturempfinden und sind nicht in der Lage, Tränen zu produzieren. Auch Blutdruckschwankungen sind häufig. "Viele der Körperfunktionen, die wir für selbstverständlich halten, funktionieren bei Menschen mit FD nicht", sagt sie.

Wie viele seltene Krankheiten äußert sich auch FD bei jedem Menschen anders. FD wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. beide ansonsten gesunden Elternteile geben ihre Kopie eines mutierten Gens an ihr ungeborenes Kind weiter.

Da die Gemeinschaft so fleißig ihre Erfahrungen und Symptome mitgeteilt hat, wurde festgestellt, dass es ein breites Spektrum an Erscheinungsformen gibt. Einige Menschen mit FD haben Entwicklungsstörungen und erwerben nie die Sprache. Andere sind entwicklungstypisch, weisen aber verschiedene körperliche Symptome auf. Die Krankheit ist degenerativ; einige verlieren mit der Zeit ihre Mobilität oder ihr Sehvermögen. Ein Teil der Herausforderung für Ärzte und Wissenschaftler, die sich mit FD befassen, besteht darin, herauszufinden, wie die FD-Mutation mit den verschiedenen Genomen interagiert, um den besten Ansatz für die Behandlung der individuellen Ausprägung der Krankheit zu finden.

Die Bedeutung der gemeinsamen Nutzung der Geschichte für die Forschung und die Zukunft

Die Forschung ist seit Jahrzehnten eine treibende Kraft bei der Entwicklung der FD-Behandlung, sagt Etkind. Vor allem Dr. Felicia Axelrod, eine der ersten behandelnden Ärzte für mehrere FD-Patienten in New York, sah die Notwendigkeit, Daten und Krankengeschichten von Menschen mit FD zu sammeln und systematisch zu organisieren. Innerhalb weniger Jahre gründete sie das Dysautonomia Center am NYU Medical Center (heute NYU Langone Medical Center).

Unter ihrer Leitung sammelte das Dysautonomia Center Fragebögen zur Krankengeschichte. In den 1980er Jahren begann Dr. Axelrod dann mit der Digitalisierung der FD-Daten. Mit den gesammelten Daten von mehr als 650 Patienten erhielt das Zentrum einen Zuschuss von den National Institutes of Health (NIH), um diese Daten zu nutzen und zu erweitern, um eine Studie über den natürlichen Krankheitsverlauf durchzuführen, die Forschern helfen soll, das Fortschreiten der Erkrankung besser zu verstehen und neue Behandlungen zu entwickeln.

Nach Rücksprache mit Wissenschaftlern stellte die FD Foundation 1990 Mittel für die Forschung zur Verfügung, um das spezifische Gen zu finden, das für FD verantwortlich ist. Und im Jahr 2001 entdeckte Dr. Susan A. Slaugenhaupt die FD-Genmutation auf Chromosom 9Q. Sobald das Gen identifiziert war, konnten Paare vor der Empfängnis getestet werden, um festzustellen, ob sie das Gen in sich tragen, und Babys konnten vorgeburtlich untersucht werden. Dies war ein großer Durchbruch für die Familien, die nun eine Möglichkeit hatten, künftige Geburten zu planen, und für ihre nicht an FD erkrankten Kinder zu erfahren, ob sie Träger der Mutation sind, während sie ihre eigenen Familien planen.

Im Laufe der Jahre haben die Forscher Daten über fast jeden bekannten FD-Patienten gesammelt, sagt Etkind. Und da es sich bei FD um eine neurologische Erkrankung handelt, hat die Forschung, die zu FD durchgeführt wird, das Potenzial, vielen anderen neurologischen Erkrankungen wie Multipler Sklerose und der Parkinson-Krankheit zu helfen.

Das alles zeigt, wie wichtig es ist, selbst die seltensten genetischen Störungen zu verstehen und dieses Wissen mit der wissenschaftlichen Gemeinschaft und der Welt zu teilen.