Was ich gerne über das Prader-Willi-Syndrom gewusst hätte

Die Autorin, Gina D. Wagner (L), mit ihrem Bruder Alan (R)

von Gina DeMillo Wagner

Als bei meinem älteren Bruder Alan im Alter von 30 Jahren das Prader-Willi-Syndrom (PWS) diagnostiziert wurde, fühlte es sich an, als ob sich jahrzehntelang lose Puzzleteile plötzlich an ihren Platz fügten. Endlich hatten wir eine Erklärung für die rätselhaften Symptome und Verhaltensweisen, die er fast sein ganzes Leben lang gezeigt hatte: der unstillbare Hunger, die kognitiven Verzögerungen, die Schlafprobleme, die undeutliche Sprache, das Rupfen der Haut und die heftigen Stimmungsschwankungen, um nur einige zu nennen. Es war eine gewisse Erleichterung, die Ursache zu kennen: eine genetische Anomalie auf Chromosom 15.

Bis dahin wussten wir, dass Alan mit einer komplizierten Behinderung lebte. Ich hatte immer das Gefühl, dass er seinen extremen Hunger und seine Gewalttätigkeit nicht unter Kontrolle hatte, aber wir hatten keinen Kontext dafür, keinen Rahmen, keinen Behandlungsplan und keine Prognose. Er war in den 1970er Jahren in Steißlage geboren worden, wobei sich die Nabelschnur um seinen Hals gewickelt hatte. Die Ärzte teilten meinen Eltern damals mit, dass er einen Hirnschaden erlitten hatte. Jegliche Entwicklungsverzögerungen oder Symptome, die folgten, wurden darauf zurückgeführt. Genetische Tests wurden damals noch nicht angeboten. Also dachte niemand darüber nach, dass mehr hinter der Geschichte stecken könnte.

Ich war Alans jüngere Schwester, aber ich wurde auch schon in jungen Jahren seine Betreuerin, nachdem sich meine Eltern scheiden ließen und sich die psychische Gesundheit meiner Mutter verschlechterte. Der Mangel an Unterstützung und Verständnis für Alans Zustand ließ mich völlig allein und hilflos zurück. Ich wusste, dass mein Bruder mehr Pflege brauchte, als ich bieten konnte, bessere Behandlungen für seine Symptome und Geduld und Verständnis von unserer Gemeinschaft. Ich bin dankbar für den Arzt, der schließlich Alans Symptome erkannte und einen Gentest anordnete. Aber ich wünschte, das wäre schon früher geschehen.

Leider ist Alan im Alter von 43 Jahren plötzlich verstorben. Die Ursache ist nicht zu 100 Prozent geklärt, aber die Ärzte glauben, dass er einen Asthmaanfall erlitt, der zu einem Herzstillstand führte. Seit seinem Tod trauere ich nicht nur um meinen Bruder, sondern auch um die Möglichkeit, ihm ein besseres Leben mit besseren Behandlungsmethoden für seine Prader-Willi-Symptome zu ermöglichen. Ich hatte das Gefühl, dass uns die Zeit davonlief, um ihm die Unterstützung zukommen zu lassen, die er verdient hatte.

Um meinen Bruder zu ehren, habe ich es mir zur Aufgabe gemacht, meine Erfahrungen als Geschwister/Pflegeperson weiterzugeben und andere mit Informationen und Ressourcen über seltene genetische Erkrankungen wie PWS zu versorgen. In gewisser Weise möchte ich in der Zeit zurückgehen und anderen Menschen all das Wissen vermitteln, von dem ich wünschte, wir hätten es gehabt.

In diesem Sinne sind hier drei Dinge, von denen ich wünschte, ich hätte sie über das Prader-Willi-Syndrom gewusst:

Prader-Willi-Symptome variieren

Alan wies zwar einige der typischen Symptome von Prader-Willi auf (ständiger Hunger, Zupfen an der Haut, Schläfrigkeit und Verhaltensstörungen), aber andere Merkmale (wie Kleinwuchs und kleine Hände) trafen auf ihn nicht zu. PWS wird heute häufiger diagnostiziert als damals, als Alan und ich Kinder waren. Und doch erkennen viele Ärzte die Anzeichen immer noch nicht. Wenn Sie vermuten, dass ein Ihnen nahestehender Mensch Prader-Willi oder eine andere seltene Krankheit haben könnte, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, suchen Sie einen Spezialisten auf und lassen Sie sich genetisch testen.

2. Behandlungen für PWS können helfen

Hätten wir früher gewusst, dass Alan PWS hat, wäre er vielleicht für Behandlungen in Frage gekommen, die auf dem aktuellen Stand der Forschung und des Wissens über die Krankheit basieren. Zwar gibt es keine Heilung für PWS, aber es wurden Fortschritte bei der Behandlung vieler Symptome erzielt. Behandlungen, die die Lebensqualität der Menschen mit PWS und auch der Betreuer verbessern können, die sich mit der Frage beschäftigen, wie sie die Betroffenen unterstützen und ihnen helfen können, ihre Symptome zu bewältigen.

3. Soziale Unterstützung für das Prader-Willi-Syndrom ist vorhanden

Als ich in den 1980er Jahren aufwuchs, waren Behinderungen noch mit einem großen Stigma behaftet, und die Familien neigten dazu, ohne ausreichende Ressourcen oder emotionale Unterstützung isoliert zu sein. Auch wenn das Bewusstsein über die Jahre gewachsen ist, wissen viele Betreuer immer noch nicht, an wen sie sich wenden können, um Informationen und Unterstützung zu erhalten. Hier sind einige Organisationen, die sich speziell mit Prader-Willi befassen und von denen ich wünschte, ich hätte sie früher gekannt:

Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung USA bietet landesweit Unterstützung, Fürsprache und Aufklärung für Familien. Auf ihrer Website finden Sie auch ein Verzeichnis von Gesundheitsdienstleistern.
Internationale Organisation für das Prader-Willi-Syndrom Diese Organisation bringt Menschen auf der ganzen Welt mit Informationen und Ressourcen in Verbindung.
Prader-Willi-Stiftung Kalifornien Diese Organisation mit Sitz in Kalifornien bietet hilfreiche Artikel und Ressourcen für Menschen mit PWS, ihre Familien und Betreuer sowie für medizinische Dienstleister.

Eine weitere Quelle, die ich empfehle (und die nicht auf PWS beschränkt ist), ist Das Sibling Support Project. Dabei handelt es sich um ein landesweites Programm, das sich den lebenslangen und sich ständig verändernden Anliegen von Millionen von Brüdern und Schwestern von Menschen mit besonderen gesundheitlichen, entwicklungsbedingten und psychischen Problemen widmet. Es bietet Selbsthilfegruppen und Ressourcen für Geschwister aller Altersgruppen, sowohl persönlich als auch online. Geschwister sind häufig in der Rolle des Betreuers und werden im Ökosystem der medizinischen und emotionalen Betreuung oft übersehen. Eine Gemeinschaft zu haben, auf die man sich stützen kann, ist wirklich hilfreich.

Wenn Sie jemanden mit Prader-Willi-Syndrom kennen und weitere Informationen über klinische Studien und Behandlungen wünschen, können Sie die Suchfunktion für klinische Studien von Know Rare nutzen.

Gina DeMillo Wagner ist eine in Boulder, Colorado, ansässige Schriftstellerin. Ihre Arbeiten sind erschienen in Die New York Times Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life und anderen Publikationen. Derzeit arbeitet sie an ihren Memoiren. Sie können ihre Arbeit auf Instagram verfolgen @ginadwagner