Schwangerschaft planen, wenn Sie oder Ihr Kind eine seltene genetische Krankheit haben

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Von Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA

Familien, die von einer seltenen genetischen Krankheit betroffen sind, fragen sich vielleicht, ob andere in der Familie die Krankheit entwickeln werden, insbesondere wenn sie oder ihre Kinder betroffen sind. Hier sind einige Ratschläge von einem genetischen Berater.

Ich habe ein Kind mit einer seltenen Erbkrankheit. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch mein nächstes Kind diese Krankheit haben wird?

In den meisten Fällen haben Menschen, die bereits ein Kind mit einer bekannten genetischen Erkrankung haben, immer noch eine sehr gute Chance, ein weiteres Kind ohne dieselbe Krankheit zu bekommen. Die Chance auf ein zweites Kind mit der gleichen Krankheit kann jedoch höher sein als bei anderen Menschen.

Genetische Krankheiten haben unterschiedliche Vererbungsmuster, d. h. sie werden innerhalb einer Familie weitergegeben. Bei einigen Erkrankungen ist es sehr unwahrscheinlich, dass sie erneut auftreten, bei anderen hingegen kann das Risiko höher sein. Wenn man das Vererbungsmuster für eine bestimmte Krankheit kennt, kann man vorhersagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das nächste Kind die Krankheit haben wird.

Ich habe eine seltene genetische Krankheit. Wird mein Kind eine seltene Krankheit haben?

Nur weil jemand eine genetische Krankheit hat, heißt das nicht, dass er mit Sicherheit ein Kind mit der gleichen Krankheit haben wird. Menschen mit seltenen genetischen Krankheiten können eine sehr gute Chance haben, ein Kind ohne die Krankheit zu bekommen, aber sie können auch eine höhere Chance haben. Wie bereits erwähnt, hängt dies von der genetischen Erkrankung und der Art des Vererbungsmusters ab.

Sollten Menschen, in deren Familie ein Mitglied von einer seltenen genetischen Krankheit betroffen ist, Gentests durchführen lassen?

Gentests können ein wertvolles Instrument für werdende Eltern sein. Es gibt nicht nur einen einzigen Gentest, der alle Informationen über die Gesundheit des zukünftigen Babys liefert. Daher ist es wichtig, mit jemandem, der sich mit Gentests auskennt, wie einem genetischen Berater, darüber zu sprechen, welche Art von Gentest geeignet ist.

Welche Möglichkeiten habe ich, wenn ich in naher Zukunft ein Kind bekommen möchte und ein erhöhtes Risiko für eine seltene genetische Erkrankung habe?

Wenn Menschen, die ein Kind planen, wissen, dass sie ein höheres Risiko für eine Erbkrankheit bei diesem Kind haben, können je nach der jeweiligen Krankheit mehrere Optionen zur Verfügung stehen.

Untersuchung von Embryonen: Bei derIn-vitro-Fertilisation (IVF) können spezielle Gentests, so genannte Präimplantationsdiagnostik (PGT), durchgeführt werden, auch wenn eine Frau oder ein Paar keine Fruchtbarkeitsprobleme hat. Mit der PGT können Embryonen getestet werden, bevor sie während der IVF in die Gebärmutter der Frau übertragen werden. Beim PGT entnimmt das IVF-Zentrum eine kleine Anzahl von Zellen aus der äußeren Schicht eines Embryos im fünften Entwicklungstag. Ein spezielles Gentestlabor kann an dieser kleinen Anzahl von Zellen des Embryos Gentests durchführen, um nach dem oder den nicht funktionierenden Genen zu suchen, die Krankheiten verursachen. Das IVF-Zentrum überträgt dann nur die Embryonen, die nicht krank sind, in die Gebärmutter der Frau.

Obwohl diese zusätzlichen Gentests mit zusätzlichen Kosten verbunden sind, können sie einem Schwangerschaftstest vorzuziehen sein. Die Durchführung eines Schwangerschaftstests kann die Eltern in ein ethisches Dilemma bringen, wenn ein Problem festgestellt wird und sie entscheiden müssen, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen wollen. Viele Frauen und Paare fühlen sich wohler, wenn sie einen Embryo testen und nur Embryonen übertragen, die nicht von der Erbkrankheit betroffen sind. Obwohl das Testen von Embryonen während der IVF jedem Paar zur Verfügung steht, wird es möglicherweise nicht mit der Frau besprochen, wenn sie sich nicht vorher einem Gentest unterzieht, um herauszufinden, ob sie Trägerin von Genen für Erbkrankheiten ist.

Testen einer Schwangerschaft: Spezielle medizinische Verfahren, die Chorionzottenbiopsie (CVS), die im späten ersten Trimester durchgeführt wird, oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), die im zweiten Trimester durchgeführt wird, ermöglichen Gentests, die zeigen, ob ein Kind eine in der Familie bekannte Erbkrankheit hat. Bei der CVS wird ein Katheter durch den Gebärmutterhals der Frau eingeführt, um eine kleine Menge Gewebe aus der Plazenta zu entnehmen. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der Mutter eingeführt, um eine kleine Menge der Flüssigkeit um das Baby herum zu entnehmen (bei der CVS und der Fruchtwasseruntersuchung muss das sich entwickelnde Baby nicht berührt werden, da das Gewebe oder die Flüssigkeit Zellen enthält, die mit DNA versehen sind). Ein Labor verwendet das Gewebe oder die Flüssigkeit, um die DNA des Babys zu untersuchen. CVS und Fruchtwasseruntersuchung bergen ein geringes Risiko für einen Schwangerschaftsverlust, so dass die werdenden Eltern die Vorteile gegen dieses Risiko abwägen müssen.

Wenn die Ergebnisse der Gentests durch CVS oder Fruchtwasseruntersuchung zeigen, dass der Fötus eine Erbkrankheit hat, müssen die Eltern entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen wollen. Entscheiden sie sich für eine Fortsetzung der Schwangerschaft, kann das Wissen im Voraus helfen, die Schwangerschaft und die Entbindung zu planen. Einige Erbkrankheiten erfordern beispielsweise sofort nach der Geburt einen medizinischen Eingriff, so dass es sinnvoll sein kann, das Kind in einem speziellen medizinischen Zentrum zu entbinden. Wenn man im Voraus weiß, dass das Kind eine Erbkrankheit hat, kann man die Behandlung für das Kind verbessern und in einigen Fällen sogar Zugang zu Medikamenten oder Operationen erhalten.

Obwohl pränatale Tests allen schwangeren Frauen zur Verfügung stehen, bieten einige Anbieter von Schwangerenvorsorgeuntersuchungen diese Möglichkeit nur an, wenn sie wissen, dass Frauen ein erhöhtes Risiko für eine genetische Störung haben. Die Schwangerschaft ist eine heikle Zeit, und es kann hilfreich sein, die Optionen im Voraus zu prüfen.

Verwendung einer Eizellspenderin: Einige Frauen und ihre Partner, die wissen, dass sie DNA-Befunde tragen, die für schwere Erbkrankheiten verantwortlich sind, möchten keine Gentests an Embryonen oder während der Schwangerschaft durchführen lassen. Es gibt jedoch Möglichkeiten. Viele IVF-Zentren arbeiten mit Eizellen- oder Samenspendeagenturen zusammen und können einer Frau und ihrem Partner helfen, eine geeignete Spenderin zu finden.

Adoption: Verständlicherweise wünschen sich viele Menschen ein weiteres Kind, das genetisch ihr eigenes ist. Aber der Weg eines jeden Menschen ist einzigartig, und manche Menschen ändern ihre Meinung über die Adoption. Vielleicht erkennen sie, dass die Erfahrung der Elternschaft und nicht eine genetische Beziehung zu einem Kind das ist, was sie suchen.

Keine weiteren Kinder zu haben: Manche Menschen finden andere Wege, um ihre elterlichen Instinkte zu lenken. Es kann sehr befriedigend sein, seine Energie in Projekte zur Unterstützung von Kindern oder in andere Familienmitglieder wie Nichten und Neffen zu stecken.

Kann mir mein Arzt dabei helfen, meine Chancen auf ein gesundes Kind zu bestimmen?

Viele Menschen, bei denen die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer seltenen genetischen Krankheit zu bekommen, höher ist, gehen davon aus, dass ihr Hausarzt, ihre Kinderwunschklinik oder ihr Schwangerenberater ihnen bei der Durchführung von Gentests und der Erkundung von Optionen helfen kann. Für vielbeschäftigte Ärzte oder Krankenschwestern kann es jedoch schwierig sein, mit den Fortschritten bei seltenen Krankheiten oder Gentests Schritt zu halten. Die meisten werden einige grundlegende Fragen zur Familiengesundheit stellen und einige Standard-Gentests anbieten. Studien zeigen jedoch, dass etwa 10 % der Paare ein genetisches Risiko für ihr Baby haben, das bei der routinemäßigen Schwangerenvorsorge nicht erkannt wurde.1

Daher sollten Menschen mit einer bekannten seltenen genetischen Störung in der Familie zunächst einen genetischen Berater aufsuchen. Ein genetischer Berater ist eine medizinische Fachkraft, die Experte für Genetik ist und Familien dabei helfen kann, festzustellen, ob in der Familie ein höheres Risiko für eine Erbkrankheit besteht und welche genetischen Tests und Optionen ihnen zur Verfügung stehen.

Wie kann ich einen genetischen Berater finden?

Einen genetischen Berater finden Sie auf der Website der National Society of Genetic Counselors (Nationale Gesellschaft für genetische Beratung), www.NSGC.org, oder Sie können einen genetischen Teleberatungsdienst in Anspruch nehmen.

Wichtig ist, dass man frühzeitig damit anfängt und die richtigen Fragen stellt, um sicherzustellen, dass so viele Optionen wie möglich zur Verfügung stehen.

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Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA ist eine lizenzierte genetische Beraterin und Gründerin von Mainstream Genomics, LLC, die Menschen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, dabei helfen will, die richtigen genetischen Dienstleistungen für sie zu finden. Sie ist ehemalige Präsidentin der National Society of Genetic Counselors und hält auf nationaler und regionaler Ebene Vorträge als Vordenkerin im Bereich genetischer Dienstleistungen. Liz hat einen Master in Humangenetik von der University of Michigan und einen MBA von der Kellogg School of Management an der Northwestern University.

Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA

Gründerin und lizenzierte genetische Beraterin

Mainstream Genomics, LLC

https://www.mainstreamgenomics.com

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Mainstream Genomics bietet einen Online-Dienst an, der es den Menschen erleichtern soll, ihre Chancen auf ein gesundes Baby zu ermitteln. Der Gründer ist ein zugelassener genetischer Berater, ehemaliger Präsident des NSGC und verfügt über 25 Jahre Erfahrung. Die Nutzer können online ein sicheres Formular zur Familienanamnese ausfüllen. Ein genetischer Berater prüft die Informationen und erstellt einen persönlichen Screening-Plan sowie einen Bericht, der dem Hausarzt, einem Pränatalmediziner oder einem Kinderwunscharzt vorgelegt wird. Ein Telefon- oder Videotermin mit einem lizenzierten genetischen Berater ist ebenfalls im Service enthalten.

Meschede, SD und Horst, J. Die praktische Bedeutung der Stammbaumanalyse bei Frauen, die eine invasive Pränataldiagnostik bei fortgeschrittenem mütterlichen Alter oder ein Serum-Screening in Betracht ziehen. Pränataldiagnostik 2000.