Planung einer Schwangerschaft, wenn Sie oder Ihr Kind an einer seltenen genetischen Erkrankung leiden
Von Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Familien, die von einer seltenen genetischen Erkrankung betroffen sind, haben möglicherweise Fragen dazu, ob andere Familienmitglieder ebenfalls an dieser Erkrankung erkranken werden, insbesondere wenn sie selbst oder ihre Kinder davon betroffen sind. Hier finden Sie einige Ratschläge eines Genetikberaters.
Ich habe ein Kind mit einer seltenen genetischen Erkrankung. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein nächstes Kind ebenfalls daran erkrankt?
In den meisten Fällen haben Menschen, die bereits ein Kind mit einer bekannten genetischen Erkrankung haben, immer noch sehr gute Chancen, ein weiteres Kind ohne dieselbe Erkrankung zu bekommen. Allerdings ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr zweites Kind dieselbe Erkrankung hat, möglicherweise höher als bei anderen Menschen.
Genetische Erkrankungen haben unterschiedliche Vererbungsmuster, d. h. sie werden innerhalb einer Familie auf unterschiedliche Weise weitervererbt. Bei einigen Erkrankungen ist es sehr unwahrscheinlich, dass sie erneut auftreten, bei anderen besteht hingegen ein höheres Risiko. Wenn man das Vererbungsmuster einer bestimmten Erkrankung kennt, kann man die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, mit der das nächste Kind diese Erkrankung haben wird.
Ich habe eine seltene genetische Erkrankung. Wird mein Kind auch eine seltene Erkrankung haben?
Nur weil jemand eine genetische Erkrankung hat, bedeutet das nicht, dass er oder sie zwangsläufig ein Kind mit derselben Erkrankung bekommen wird. Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen haben möglicherweise sehr gute Chancen, ein Kind ohne diese Erkrankung zu bekommen, aber sie haben möglicherweise auch ein höheres Risiko. Wie oben erwähnt, hängt dies von der genetischen Erkrankung und der Art des Vererbungsmusters ab.
Sollten Menschen, die ein Familienmitglied mit einer seltenen genetischen Erkrankung haben, sich einer genetischen Untersuchung unterziehen?
Gentests können für werdende Eltern ein wertvolles Hilfsmittel sein. Es gibt keinen einzigen Gentest, der alle Informationen über die Gesundheit eines zukünftigen Babys liefern kann. Daher ist es wichtig, mit jemandem zu sprechen, der sich mit Gentests auskennt, beispielsweise einem Genetikberater, um zu klären, welche Art von Gentest geeignet ist.
Welche Möglichkeiten habe ich, wenn ich in naher Zukunft ein Kind bekommen möchte und ein erhöhtes Risiko für eine seltene genetische Erkrankung habe?
Wenn Menschen, die ein Kind planen, wissen, dass sie ein erhöhtes Risiko für eine Erbkrankheit bei diesem Kind haben, stehen ihnen je nach Art der Erkrankung möglicherweise mehrere Optionen zur Verfügung.
Testen von Embryonen: Die In-vitro-Fertilisation (IVF) kann für spezielle Gentests, sogenannte Präimplantationsdiagnostik (PID), genutzt werden, auch wenn eine Frau oder ein Paar keine Fruchtbarkeitsprobleme hat. Die PID ermöglicht die Untersuchung von Embryonen, bevor sie im Rahmen der IVF in die Gebärmutter der Frau übertragen werden. Bei der PGT entnimmt das IVF-Zentrum eine kleine Anzahl von Zellen aus der äußeren Schicht eines Embryos im fünften Entwicklungstag. Ein spezielles Gentestlabor kann diese kleine Anzahl von Zellen aus den Embryonen genetisch untersuchen, um nach nicht funktionierenden Genen oder Genen, die Krankheiten verursachen, zu suchen. Das IVF-Zentrum transferiert dann nur die Embryonen ohne die Krankheit in die Gebärmutter der Frau.
Obwohl diese zusätzlichen Gentests mit gewissen Kosten verbunden sind, können sie einer Schwangerschaftsuntersuchung vorzuziehen sein. Eine Schwangerschaftsuntersuchung kann für die Eltern ethische Dilemmata mit sich bringen, wenn ein Problem festgestellt wird und sie entscheiden müssen, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen wollen. Viele Frauen und Paare fühlen sich wohler, wenn sie einen Embryo testen lassen und nur Embryonen übertragen, die nicht von der Erbkrankheit betroffen sind. Obwohl die Untersuchung von Embryonen während der IVF für jedes Paar möglich ist, wird sie möglicherweise nicht mit einer Frau besprochen, wenn sie nicht vorab einen Gentest durchführen lässt, um herauszufinden, ob sie Gene für Erbkrankheiten in sich trägt.
Schwangerschaftstest: Spezielle medizinische Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie (CVS), die im späten ersten Trimester durchgeführt wird, oder die Amniozentese, die im zweiten Trimester durchgeführt wird, ermöglichen Gentests, um festzustellen, ob ein Kind eine in der Familie bekannte Erbkrankheit hat. Bei der CVS wird ein Katheter durch den Gebärmutterhals der Frau eingeführt, um eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen. Bei der Amniozentese wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand der Mutter eingeführt, um eine kleine Menge der Fruchtwasserflüssigkeit zu entnehmen. (Bei der CVS und der Amniozentese muss das sich entwickelnde Baby nicht berührt werden, da das Gewebe oder die Flüssigkeit Zellen enthält, die DNA enthalten.) Ein Labor untersucht das Gewebe oder die Flüssigkeit, um die DNA des Babys zu untersuchen. CVS und Amniozentese bergen ein geringes Risiko für einen Schwangerschaftsverlust, daher müssen werdende Eltern die Vorteile gegen dieses Risiko abwägen.
Wenn die Ergebnisse der genetischen Untersuchung durch CVS oder Amniozentese zeigen, dass der Fötus eine Erbkrankheit hat, müssen die Eltern entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten. Wenn sie sich dafür entscheiden, kann das Vorwissen dabei helfen, die Schwangerschaft und die Entbindungspläne zu organisieren. Beispielsweise erfordern einige Erbkrankheiten sofort nach der Geburt medizinische Maßnahmen, sodass es sinnvoll sein kann, die Entbindung in einem speziellen medizinischen Zentrum vornehmen zu lassen. Das Vorwissen, dass das Kind eine Erbkrankheit hat, kann die Behandlung des Kindes verbessern und in einigen Fällen sogar den Zugang zu medikamentösen Behandlungen oder Operationen ermöglichen.
Obwohl pränatale Tests für alle schwangeren Frauen verfügbar sind, bieten einige Anbieter von Schwangerschaftsvorsorge diese Option möglicherweise nur an, wenn sie wissen, dass bei den Frauen ein erhöhtes Risiko für eine genetische Störung besteht. Die Schwangerschaft ist eine sensible Zeit, und es kann hilfreich sein, sich im Voraus über die verschiedenen Optionen zu informieren.
Eizellspende: Manche Frauen und ihre Partner, die wissen, dass sie für schwere Erbkrankheiten verantwortliche DNA-Veränderungen in sich tragen, möchten keine Gentests an Embryonen oder während der Schwangerschaft durchführen lassen. Auch für sie gibt es noch Möglichkeiten. Viele IVF-Zentren arbeiten mit Eizellen- oder Samenspendeagenturen zusammen und können einer Frau und ihrem Partner dabei helfen, einen geeigneten Spender zu finden.
Adoption: Verständlicherweise wünschen sich viele Menschen ein weiteres Kind, das genetisch ihr eigenes ist. Aber jeder Mensch hat seinen eigenen Weg, und manche Menschen ändern ihre Meinung über Adoption. Vielleicht erkennen sie, dass es ihnen nicht um die genetische Verbindung zu einem Kind geht, sondern um die Erfahrung, Eltern zu sein.
Keine weiteren Kinder zu haben:Manche Menschen finden andere Wege, ihren Elterninstinkt auszuleben. Es kann sehr befriedigend sein, seine Energie in Projekte zu stecken, die Kindern zugutekommen, oder sich anderen Familienmitgliedern wie Nichten und Neffen zu widmen.
Kann mein Arzt mir dabei helfen, meine Chancen auf ein gesundes Kind zu bestimmen?
Viele Menschen mit einem erhöhten Risiko, ein Kind mit einer seltenen genetischen Erkrankung zu bekommen, gehen möglicherweise davon aus, dass ihr Hausarzt, ihre Fertilitätsklinik oder ihr Schwangerschaftsbetreuer ihnen dabei helfen kann, mit Gentests zu beginnen und Optionen zu prüfen. Für vielbeschäftigte Ärzte oder Krankenpfleger kann es jedoch schwierig sein, mit den Fortschritten im Bereich seltener Krankheiten oder Gentests Schritt zu halten. Die meisten werden einige grundlegende Fragen zur Familiengesundheit stellen und einige Standard-Gentests anbieten. Studien zeigen jedoch, dass etwa 10 % der Paare ein genetisches Risiko für ihr Baby haben, das bei der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge nicht erkannt wurde.1
Daher sollten Menschen, in deren Familie eine seltene genetische Erkrankung bekannt ist, zunächst die Dienste eines Genetikberaters in Anspruch nehmen. Ein Genetikberater ist ein medizinischer Fachmann, der sich auf Genetik spezialisiert hat und Familien dabei helfen kann, festzustellen, ob in der Familie ein erhöhtes Risiko für Erbkrankheiten besteht und welche Gentests und Optionen ihnen zur Verfügung stehen.
Wie finde ich einen Genetikberater?
Sie können einen genetischen Berater über die Website der National Society of Genetic Counselors (www.NSGC.org) finden oder einen telemedizinischen genetischen Beratungsdienst in Betracht ziehen.
Wichtig ist, frühzeitig zu beginnen und die richtigen Fragen zu stellen, um sicherzustellen, dass möglichst viele Optionen zur Verfügung stehen.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA, ist eine zugelassene Genetikberaterin und Gründerin von Mainstream Genomics, LLC, einem Unternehmen, das schwangeren Frauen oder Frauen mit Kinderwunsch dabei hilft, die für sie passenden genetischen Dienstleistungen zu finden. Sie ist ehemalige Präsidentin der National Society of Genetic Counselors und hält als Vordenkerin im Bereich der genetischen Dienstleistungen Vorträge auf nationaler und regionaler Ebene. Liz hat einen Master-Abschluss in Humangenetik von der University of Michigan und einen MBA von der Kellogg School of Management der Northwestern University.
Elizabeth Kearney, M.Sc., CGC, MBA
Gründer und zugelassener Genetikberater
Mainstream Genomics, GmbH
https://www.mainstreamgenomics.com
Über Mainstream Genomics
Mainstream Genomics bietet einen Online-Service, der es Menschen erleichtern soll, sich über ihre Chancen auf ein gesundes Baby zu informieren. Der Gründer ist ein zugelassener Genetikberater, ehemaliger Präsident der NSGC und verfügt über mehr als 25 Jahre Erfahrung. Die Nutzer können online ein sicheres Formular zur Familienanamnese ausfüllen. Ein genetischer Berater überprüft die Informationen und erstellt einen personalisierten Screening-Plan sowie einen Bericht, der an einen Hausarzt, einen Facharzt für Pränatalmedizin oder einen Fertilitätsarzt weitergeleitet wird. Der Service umfasst auch einen Telefon- oder Video-Termin mit einem zugelassenen genetischen Berater.
Quelle: Meschede, SD und Horst, J. Die praktische Bedeutung der Stammbaumanalyse bei Frauen, die aufgrund ihres fortgeschrittenen Alters oder aufgrund von Serum-Screenings eine invasive pränatale Diagnose in Betracht ziehen. Pränatale Diagnose 2000.
